Analiza genomskih podataka od skoro 250.000 učesnika u Programu za istraživanje svih nas Nacionalnog instituta za zdravlje identifikovala je više od 275 miliona ranije neprijavljenih genetskih varijacija, od kojih skoro 4 miliona ima potencijalne zdravstvene posledice.
Podaci, objavljeni 19. februara u časopisu Nature, predstavljaju istraživački resurs koji je bez presedana po svom obimu i raznolikosti, pošto je 77% učesnika istorijski nedovoljno zastupljeno u biomedicinskim istraživanjima, a 46% je iz nedovoljno zastupljenih rasnih i etničkih manjina.
„Zajedno očekujemo da će ovaj rad unaprediti obećanje precizne medicine za sve Amerikance. To je značajan korak ka rešavanju problema zdravlja raznolikog stanovništva Sjedinjenih Država“, rekao je dopisni autor lista, Alekander Bick, MD, Ph. D., Medicinskog centra Univerziteta Vanderbilt.
Svi mi je istorijski napor da se prikupe genomski i zdravstveni podaci od milion ili više ljudi veoma različitog porekla. VUMC, koji je bio pionir u studijama genetskog doprinosa bolesti i zašto se ljudi razlikuju u odgovoru na lekove, vodi Centar za podatke i istraživanje Svih nas.
Istorijski biomedicinska i genomska istraživanja su predstavljala ljude koji su prvenstveno evropskog genetskog porekla. Isključivanje velikih grupa ljudi iz ovih studija otežavalo je dobijanje sveobuhvatnog razumevanja ljudskog zdravlja.
Kao rezultat toga, procene kumulativnog efekta višestrukih genetskih varijanti, koje se nazivaju poligenski rezultati rizika, možda neće tačno odražavati pravi rizik za razvoj određenih bolesti u nedovoljno zastupljenim grupama.
U pratećem radu objavljenom 19. februara u Nature Medicine, istraživači iz Mreže elektronskih medicinskih kartona i genomike (eMERGE) opisuju kako su koristili All of Us Researcher Vorkbench za kalibraciju poligenih rezultata rizika za 10 uobičajenih stanja, uključujući dijabetes, bolesti srca i rak prostate, kod 25.000 osoba različitog porekla.
Ova robusna procena rezultata rizika u više genetskih predaka ne bi bila moguća bez pristupa bogato raznolikom skupu podataka Svih nas, primetili su istraživači.
Mrežu eMERGE pokrenuo je 2007. godine Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma NIH-a da bi povezao biorepozitorije DNK sa sistemima elektronskih zdravstvenih zapisa (EHR) za genetska istraživanja velikog obima i visokog protoka. VUMC je igrao glavnu ulogu u eMERGE-u kao mrežni sajt i kao nacionalni koordinacioni centar od samog početka mreže.
Regrutovanje učesnika Svi mi je počelo u maju 2018. Do danas je više od 500.000 učesnika pristalo da podeli svoje EHR, pružilo fizička merenja i druge informacije vezane za zdravlje i doniralo najmanje jedan biouzorak, kao što je uzorak krvi, za skladištenje u jednoj od biobanka programa.
U saradnji sa Verili, podružnicom za nauku o životu Google-ove matične kompanije, Alphabet Inc., i Broad Institutom MIT-a i Harvarda, VUMC je razvio procese za čišćenje, de-identifikovanje i standardizaciju podataka prikupljenih od učesnika, i izgradio alate i kapacitete za računarstvo u oblaku kako bi se osiguralo da su podaci dostupni i bezbedni.
2020. program je pokrenuo beta verziju svoje istraživačke platforme zasnovane na oblaku, pod nazivom Researcher Vorkbench. Pristup je otvoren za registrovane istraživače povezane sa institucijama koje su potpisale ugovor o korišćenju podataka i registraciji sa Svima nama.
Od februara 2024. godine, 680 institucija imalo je ugovore, što je omogućilo više od 8.900 registrovanih istraživača da rade na više od 8.400 projekata. U 2022. godini, program je takođe počeo da deli rezultate genetskih istraživanja u vezi sa zdravljem sa učesnicima koji odluče da ih prime. Ovi rezultati uključuju izveštaj o naslednoj bolesti i izveštaj o leku i vašoj DNK
Od januara 2024. godine, otprilike 200.000 učesnika je dobilo pozive da pregledaju svoje rezultate, a oko polovina njih je prihvatila. Učesnici koji odluče da dobiju svoje DNK rezultate vezane za zdravlje mogu zakazati sastanak sa genetskim savetnikom kako bi razgovarali o rezultatima.
U svom zaključku, Bik i njegove kolege su predvideli da će njihovo partnerstvo sa učesnicima Svima nama omogućiti naučnicima da „pređu dalje od otkrića genoma velikih razmera do razumevanja posledica primene genomske medicine na nivou“ – na nivou pojedinca.
