U Srbiji je registrovano oko 100 pacijenata koji boluju od porfirije, retke nasledne bolesti koja se javlja usled mutacija u genima odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima. Bolest uglavnom pogađa žene, izjavio je neurolog dr Stojan Perić na konferenciji za novinare posvećenoj podizanju svesti o ovoj bolesti.
„Bolest porfirija najčešće pogađa žene u reproduktivnom i radnom periodu, od 15 do 45 godine života, zato što postoji snažna veza provokacije napada porfirije sa hormonskim statusom,“ rekao je dr Perić.
Prevalencija porfirije je devet pacijenata na 100.000 stanovnika, ali je sama mutacija koja izaziva bolest deset puta češća. Mnogi ljudi koji nose mutaciju nikada neće ispoljiti simptome ove bolesti, naveo je dr Perić.
„Akutni napadi porfirije su veoma dramatični, često počinju bolovima u trbuhu, a pacijenti mogu imati i psihijatrijske simptome, poput anksioznosti, halucinacija i epileptičkih napada. U najtežim slučajevima, može doći do potpune paralize, uključujući paralizu mišića za disanje, kada je potrebna pomoć respiratora,“ objasnio je dr Perić.
Porfirija je nepredvidiva i pacijenti često završavaju kod različitih specijalista, godinama bez dijagnoze ili sa pogrešnim dijagnozama, što može uključivati i nepotrebne operacije zbog sumnje na endometriozu, slepo crevo i druge bolesti.
Dr Perić je naglasio važnost pravovremenog prepoznavanja porfirije kako bi se izbeglo neadekvatno lečenje.
„Lečenje ove bolesti podrazumeva sprečavanje napada izbegavanjem pokretača, tretman akutnih napada kada se dogode, korišćenje lekova za terapiju bola i primenu terapija koje menjaju tok bolesti, kao što su hormonska terapija, transplantacija jetre i RNK interferirajuća terapija,“ dodao je dr Perić.
Podizanje svesti o porfiriji i edukacija zdravstvenih radnika ključni su za poboljšanje dijagnostike i lečenja ove retke bolesti, zaključeno je na konferenciji.
