Pikova bolest, neurodegenerativna bolest nepoznatog genetskog porekla, je retka vrsta frontotemporalne demencije koja pogađa osobe mlađe od 65 godina. Stanje izaziva promene u ličnosti, ponašanju, a ponekad i oštećenje jezika.
Kod pacijenata sa bolešću, tau proteini se nakupljaju i formiraju abnormalne nakupine zvane Pick tela, koje ograničavaju hranljive materije u mozgu i izazivaju neurodegeneraciju. Jedini način da se dijagnostikuje bolest je gledanje moždanog tkiva pod mikroskopom nakon što osoba umre.
Istraživači sa klinike Maio na Floridi, Univerzitetskog koledža u Londonu u Engleskoj i saradnici širom sveta osnovali su Međunarodni konzorcijum za bolest Pick’s Disease International za proučavanje specifične varijacije MAPT gena poznate kao MAPT H2 koja stvara tau protein i deluje kao pokretač bolesti. Istraživali su vezu između gena i rizika od bolesti, starosti na početku i trajanja Pickove bolesti. Njihovi nalazi su objavljeni u The Lancet Neurology.
Istraživači sa klinike Maio identifikovali su prve mutacije MAPT gena za bihejvioralni oblik demencije 1998. godine i druge genetske promene povezane sa srodnim demencijama 2001. godine, što je otvorilo put razumevanju mehanizama bolesti povezanih sa tau. Ova nova studija potvrđuje tau genetski faktor koji je posebno povezan sa Pikovom bolešću i otvara nove puteve terapijskog dizajna.
„Naše istraživanje moglo bi imati duboke implikacije na razvoj terapija za Pikovu bolest i druge srodne neurodegenerativne bolesti, uključujući Alchajmerovu bolest i progresivnu supranuklearnu paralizu“, kaže dr Oven Ros, neuronaučnik klinike Maio i stariji autor rada. Konzorcijum je domaćin baze podataka kliničkih, patoloških i demografskih informacija o pacijentima sa bolešću koji su donirali svoje moždano tkivo za nauku.
Da bi sproveli studiju, istraživači su istražili uzorke mozga 338 pacijenata za koje je potvrđeno da imaju Pikovu bolest da bi uporedili sa uzorcima krvi 1.312 neurološki zdravih osoba. Pacijenti za koje je potvrđeno da imaju bolest došli su iz 35 banaka mozga i bolnica u Severnoj Americi, Evropi i Australiji između 2020. i 2023. godine. Banka mozga klinike Maio bila je među mestima u studiji koja je obezbedila najveću kolekciju uzoraka.
Analizirajući DNK iz uzoraka krvi i moždanog tkiva, istraživački tim je zabeležio osnovne informacije o učesnicima studije, uključujući starost na početku bolesti, starost u trenutku smrti za one sa Pikovom bolešću, i pol i starost prilikom uzimanja krvi za kontrolnu grupu.
Trajanje bolesti je izračunato na osnovu razlike između starosti na početku Pickove bolesti i starosti u trenutku smrti. Pored toga, istraživači su pogledali kliničke karakteristike kao što su klinička dijagnoza, oštećenje ponašanja i jezika.
„Otkrili smo da je genetska varijanta MAPT H2 povezana sa povećanim rizikom od Pikove bolesti kod ljudi evropskog porekla“, kaže dr Ros. „To smo mogli da utvrdimo samo zbog globalnog konzorcijuma, koji je uveliko povećao veličinu uzorka slučajeva patologije za proučavanje sa Pikovom bolešću.“
Sledeći koraci tima su proširenje konzorcijuma na Bliski istok, Aziju, Afriku i Latinsku Ameriku, dalje rešavanje genetske arhitekture bolesti i procena ove specifične genetske varijante kao biomarkera ili testa za kliničku dijagnozu Pikove bolesti. Trenutno ne postoje klinički testovi ili dijagnoza za Pikovu bolest. Po prvi put, stvaranje konzorcijuma može omogućiti razvoj kliničkog testa.
