Studija koju je vodila Kanada identifikovala je gene koji mogu biti delimično odgovorni za razvoj cerebralne paralize.
Cerebralna paraliza (CP), stanje koje utiče na razvoj motoričkih veština kod dece, najčešći je fizički invaliditet koji se javlja u detinjstvu. CP može imati različite uzroke, kao što su infekcije, povrede ili nedostatak kiseonika pre ili tokom rođenja, ali genetski faktori koji doprinose CP ostali su uglavnom nepoznati.
Novo istraživanje naučnika iz Bolnice za bolesnu decu (SickKids), Istraživačkog instituta Zdravstvenog centra Univerziteta McGill (RI-MUHC) i Holand Bloorviev Kids Rehabilitation Hospital, koji su vodili kanadski projekat na više lokacija, pruža detaljniji pregled genetski uzroci stanja. Njihovi nalazi upućuju na postojanje mnogih genetskih varijanti koje doprinose CP, a koje mogu dati informaciju budućoj dijagnozi i lečenju.
„Tokom 100 godina se smatralo da je cerebralna paraliza uglavnom rezultat potpuno ekoloških faktora tokom rođenja“, kaže ko-voditelj studije dr Stephen Scherer, šef istraživanja i viši naučnik u programu za genetiku i biologiju genoma u SickKids-u i direktor The Centar za primenjenu genomiku. „Sada kada imamo bolje razumevanje složenog odnosa između genetskih faktora cerebralne paralize i faktora životne sredine, nadamo se da možemo poboljšati brigu o ovoj deci.“
Objavljeno u Nature Genetics, naučnici su sproveli sekvenciranje celog genoma kod 327 dece sa CP, uključujući njihove biološke roditelje, i uporedili ga sa tri nezavisne kliničke kohorte, kao i sa dve pedijatrijske kontrolne kohorte, kako bi identifikovali da li genetske varijante mogu biti uključene u CP.
Sedmogodišnja studija je pokazala da više od jednog od deset dece (11,3 odsto) ima genetsku varijantu ili verovatnu genetsku varijantu za svoju CP, a 17,7 odsto dece ima varijante neizvesnog značaja koje mogu biti povezane sa CP nakon daljih istraživanja. Mnoge varijante su se takođe preklapale sa drugim neurorazvojnim stanjima, uključujući poremećaj autističnog spektra (ASD), koji je veoma rasprostranjen kod dece sa CP.
Nalazi sugerišu da CP i njegovi uzroci mogu biti mnogo raznovrsniji nego što se ranije mislilo i pokazuju snagu kombinovanja programa precizne medicine, uključujući precizan zdravstveni program Bloorviev Research Institute i Precision Child Health u SickKids, pokret za pružanje individualne nege svakom pacijentu.
„Naši nalazi su korak napred u boljem razumevanju složenih genetskih i ekoloških faktora rizika koji mogu da odrede šansu pojedinca da razvije ovo složeno stanje kako bi pomogli u individualizaciji budućih pristupa lečenju“, kaže dr Marjam Oskoui, viši klinički naučnik, ko-voditelj studije. Fonds de Recherche du Kuebec Sante u Istraživačkom institutu Zdravstvenog centra Univerziteta McGill i direktor Odeljenja za neurologiju u Dečjoj bolnici u Montrealu.
„Naš bogat skup podataka duboko genotipizovanih i fenotipizovanih trija nudi najbolje dostupne dokaze za pomeranje kliničke prakse da uključi genetsko testiranje kod sve dece sa CP.“
Podaci prikupljeni kroz ovu studiju su prvi podaci sekvenciranja celog genoma koji su stavljeni na raspolaganje na platformi za analizu i informatiku Brain-CODE, kojom upravlja Institut za mozak Ontarija. Ova inicijativa ima za cilj da poboljša pristup podacima o sekvenciranju genoma za naučnike širom sveta.
„Mnoga deca koju vidimo kako prolaze kroz naša vrata imaju genetske varijacije koje su povezane sa njihovom cerebralnom paralizom“, objašnjava koautor dr Darsi Felings, viši naučnik kliničara u bolnici za rehabilitaciju dece Holland Bloorviev. „Ova prilika za preciznu medicinu je od najveće važnosti za preciznu dijagnozu etiologije kod sve dece sa CP, poboljšanje porodičnog savetovanja i odabir intervencija (medicinskih i rehabilitacionih) koje su najprikladnije za dete.“
Istraživački timovi se nadaju da podaci mogu pomoći i drugim naučnicima da identifikuju nove gene i puteve koji su uključeni u CP i stimulišu više istraživanja kako bi se razumelo kako utiču na mozak i kako mogu biti ciljani za intervenciju.
„Holland Bloorviev je uzbuđen što će zajedno predvoditi ovo novo istraživanje koje narušava pejzaž lečenja CP. Rad dr Šerera i Felingsa postavlja osnovu za više ciljanih opcija lečenja kroz moć preciznog zdravlja—i transformišu živote dece, mladih, i porodice na lokalnom, nacionalnom i međunarodnom nivou“, kaže dr Evdokia Anagnostou, potpredsednica istraživanja i direktorka istraživačkog instituta Bloorviev.
