Učešće porodice ključno za istraživanje dijabetesa

Učešće porodice ključno za istraživanje dijabetesa

Pojedinci sa dijabetesom tipa 1 imaju manji pankreas od ljudi bez dijabetesa. Ovo je iznenađujuće jer beta ćelije koje proizvode insulin čine samo mali deo pankreasa, tako da se ne očekuje da će gubitak beta ćelija kod dijabetesa tipa 1 smanjiti veličinu pankreasa.

Sada, studija jedne porodice iz Alabame navela je istraživače Medicinskog centra Univerziteta Vanderbilt da otkriju da je nedostatak insulina, nezavisno od autoimunosti povezanog sa dijabetesom tipa 1, glavni faktor koji dovodi do značajno manjeg pankreasa.

Četiri člana ove osmočlane porodice imaju monogeni dijabetes od retke mutacije insulinskog gena, što dovodi do nedostatka insulina bez autoimunosti. Magnetna rezonanca (MRI) pankreasa pokazala je smanjenu veličinu i izmenjen oblik kod osoba sa dijabetesom. Ovo je bilo slično onome što je ranije primećeno kod osoba sa dijabetesom tipa 1. Ovi novi nalazi su objavljeni u Diabetes Care, časopisu Američkog udruženja za dijabetes.

„Ovo je divna priča o moći jedne porodice da nas informiše o procesu bolesti koja pogađa milione ljudi“, rekao je Daniel Moore, MD, Ph.D., vanredni profesor pedijatrije u odeljenju Ian Burr-a Pedijatrijska endokrinologija i dijabetes. „Nema mnogo porodica, posebno ne velikih porodica, za koje se zna da imaju upravo ovaj oblik dijabetesa, koje bi mogle da nam pomognu da odgovorimo na ovo pitanje. Ali oni su se odazvali pozivu i dali su zaista jasan odgovor. na fundamentalno biološko pitanje.“

Pre otprilike dve decenije, Dejvid Persel i njegova supruga Elen složili su se da će on i troje od njihovo šestoro dece kojoj je dijagnostikovan dijabetes učestvovati u istraživanju u nadi da će se moći saznati više o toj bolesti. Bilo je jednostavno kao dati malo krvi.

Bili su iznenađeni godinama kasnije kada ih je pozvao istraživač sa Kovlerovog centra za dijabetes Univerziteta u Čikagu da im kaže da je napredak nauke otkrio da ova četvorica zapravo imaju monogeni dijabetes zbog mutacije gena za insulin umesto dijabetesa tipa 1.

Prošle godine, Purselove su kontaktirali istraživači VUMC-a koji su sarađivali sa doktorom medicine Siri Grili i kolegama u registru monogenog dijabetesa Centra za dijabetes Kovler. Vanderbiltov istraživački tim je pitao da li bi porodica mogla da otputuje u Nešvil kako bi im u Medicinskom centru bila precizna merenja pankreasa.

Istraživački tim VUMC-a, koji uključuje Mura, Džordana Rajta, MD, Ph.D., Jon Villiams, Ph.D., Melissu Hilmes, MD, i Alvin C. Povers, MD, zajedno sa kolegom Jackom Virostkom, Ph.D. , na Univerzitetu Teksas u Ostinu, ranije je otkrio da je smanjenje veličine pankreasa bilo prisutno u vreme dijagnoze dijabetesa tipa 1. Vanderbiltovi istraživači su takođe organizovali međunarodni tim, Multicentričnu procenu pankreasa kod dijabetesa tipa 1 (MAP-T1D), da razviju standardizovani MRI protokol za procenu zapremine i mikroarhitekture pankreasa.

„Znamo da je pankreas mnogo manji kod osoba sa dijabetesom tipa 1, ali nije bilo dobrih modela koji bi tačno razumeli šta se dešava“, rekao je Rajt, instruktor u Odeljenju za dijabetes, endokrinologiju i metabolizam i prvi autor na rukopis. „Ovo je prvi put da zapravo možemo pokazati kod ljudi da je insulin glavni faktor u određivanju veličine pankreasa i njegov gubitak dovodi do mnogo manjeg pankreasa.“

Dejvidu i Elen i njihovoj sada odrasloj deci, Pegi Rajs, Von Spanjer, Krisi Adolf, Remzi Nus i sinovima blizancima Parkeru i Martinu Perselu, svakom je izmerena veličina pankreasa korišćenjem standardizovanog Vanderbilt MRI protokola. Dejvid, Krisi, Parker i Martin imaju monogeni dijabetes.

„Kada smo razgovarali sa lekarima u Kovleru, pitali su nas da li bismo bili zainteresovani da učestvujemo u nekim ispitivanjima ili istraživanjima, a mi smo rekli: ‘Naravno, sve što možemo da uradimo’“, rekao je Dejvid Persel. „Kada smo saznali da naš dijabetes nije uzrokovan imunim odgovorom zbog toga što su naše ćelije ostrvaca napadnute antitelima, onda smo pomislili da možda imamo šansu da dobijemo transplantaciju ćelija ostrvaca.

„Ali, takođe, očigledno smo svi zajedno u ovome. Ako, zahvaljujući tome što je naša porodica volontirala za ovo istraživanje, možemo pomoći bilo kome drugom, smatrali smo da bi bilo vredno toga.“