Nakon što im je rečeno da su pod visokim rizikom od rezultata genetskih testova koji ne uzimaju u obzir porodičnu istoriju, žene bi mogle da se odluče na nepotrebnu operaciju kako bi izbegle rak dojke.
Autori novog istraživanja koje je vodio Univerzitet u Ekseteru upozorili su da ženama koje otkriju van kliničkog okruženja da nose varijantu koja izaziva bolest u jednom od BRCA gena (BRCA1 ili BRCA2) može biti rečeno da im je rizik od raka dojke 60–80%. U stvari, rizik bi mogao biti manji od 20% ako nemaju bliskog rođaka sa ovim stanjem.
Upozorenje se pojavilo u radu pod naslovom „Uticaj porodične istorije na penetraciju naslednih karcinoma u populacijskom okruženju“, objavljenom danas u eClinicalMedicine. Do nedavno, žene koje su dobijale BRCA rezultate su to činile zato što su dolazile na kliniku zbog simptoma ili porodične istorije bolesti. Verovatnoća da određene BRCA varijante uzrokuju rak dojke izračunata je na osnovu ove već rizične grupe.
Međutim, mnogi ljudi sada plaćaju komplete za testiranje DNK kod kuće ili dobijaju rezultate kao deo učešća u genetskom istraživanju, a da nikada nisu imali ličnu vezu sa rakom dojke. Novo istraživanje je sprovedeno da bi se dobila bolja ideja o pravom nivou rizika ovih BRCA varijanti u opštoj populaciji.
Autori su analizirali više od 454.000 učesnika regrutovanih između 40 i 69 godina u studiji UK Biobank, koja prikuplja uzorke DNK i traži od učesnika da prijave bolest kod sebe, kao i kod roditelja i braće i sestara. Otkrili su da je jednostavno nošenje varijante BRCA koja izaziva bolest povezano sa rizikom od raka dojke od 18% (za BRCA2) i 23% (za BRCA1) do 60. godine. Imati bliskog rođaka koji je imao to stanje povećava rizik na 24 godine. % (za BRCA2) i 45% (za BRCA1).
Glavni autor dr Li Džekson, sa Medicinskog fakulteta Univerziteta u Ekseteru, rekao je da se sve više žena odlučuje za operaciju raka dojke, posebno pošto je glumica Anđelina Džoli podelila svoju porodičnu istoriju bolesti i naknadnih genetskih testova i operacija.
Međutim, rekao je: „Kada vam se kaže da ste pod visokim genetskim rizikom od bolesti, može zaista uticati na nivoe straha od određenog stanja i posledične radnje koje možete preduzeti. Do 80% rizika od razvoja raka dojke se veoma razlikuje od 20%. Ta razlika bi mogla uticati na odluku koju donesete o tome da li imate invazivnu operaciju dojke.
„Neke žene mogu odlučiti da nastave sa tom procedurom znajući da je rizik 20%, ali želimo da donesu informisanu odluku. Pozivamo da svako ko govori o riziku od raka to uradi na osnovu detaljne porodične istorije, a ne samo genetike sama.“
Istraživački tim je pronašao sličan rezultat kada je posmatrao genetski rizik od Linčevog sindroma, genetskog stanja koje povećava rizik od raka debelog creva i nekih drugih karcinoma. Autori su takođe zaključili da genetski skrining za ova stanja u opštoj populaciji može dovesti do toga da veliki broj ljudi bude izložen nepotrebnim skeniranjima ili daljim procedurama.
Koautor profesor Caroline Vright, sa Medicinskog fakulteta Univerziteta u Ekseteru, rekla je: „Naši nalazi se neće odnositi samo na rak dojke i kolorektalni karcinom. Sve procene rizika od genetskih bolesti do sada su se uglavnom zasnivale na relativno visoko rizičnim grupama koje pohađaju specijalističke klinike, tako da neće nužno biti prevedene na opštu populaciju.
„Ovo otkriće ima važne posledice za skrining populacije korišćenjem sekvenciranja genoma. Moramo da osiguramo da sprovodimo istraživanje kako bismo pronašli pravi nivo rizika, kao i da budemo odgovorni u načinu na koji komuniciramo rizik, kako bismo izbegli nepotreban strah i uznemirenost koji mogu dovesti do procedure koje se mogu izbeći“.
Ako imate visok genetski rizik od bilo koje bolesti van kliničkog okruženja, razgovarajte sa svojim lekarom, koji će moći da uzme u obzir niz faktora, uključujući porodičnu istoriju, kako bi procenio da li rizik može biti vredno daljeg istraživanja.
