Više ljudi u Velikoj Britaniji je izloženo riziku od naslednog oblika srčane amiloidoze, potencijalno fatalnog stanja srca, nego što se ranije mislilo, prema novoj studiji koju su vodili istraživači sa UCL (University College London) i Univerziteta Kueen Mari u Londonu.
Studija, objavljena u JAMA kardiologija, koristila je podatke iz Britanske Biobanke da analizira gene 469.789 ljudi u Velikoj Britaniji i otkrila je da jedna od 1.000 poseduje genetske varijante sa verovatnom vezom sa srčanom transtiretin (ATTR) amiloidozom.
Među učesnicima studije afričkog porekla, incidencija je bila mnogo veća, pri čemu je jedan od 23 (4,3%) imao gene za koje se smatra da su povezani sa bolešću.
Amiloidoza srca je mesto gde se abnormalni proteini, zvani amiloid, nakupljaju u srčanom tkivu, čineći srce krutim i manje sposobnim da pumpa krv. Ako se ne leči, verovatno će biti fatalan u roku od četiri do šest godina.
Viši autor dr Luis Lopes, sa UCL Instituta za kardiovaskularne nauke, rekao je: „Pronašli smo veći broj ljudi od očekivanog u Velikoj Britaniji sa potencijalno štetnim genetskim varijantama povezanim sa srčanom ATTR amiloidozom, često fatalnim stanjem.
„Mnogi ljudi sa ovim varijantama neće nastaviti da razvijaju bolest. Međutim, važno je da pokušamo da identifikujemo one koji to rade što je ranije moguće, jer postoje obećavajući novi lekovi koji mogu efikasno da leče to stanje, i da delujemo ranije sa ovim lekovi će verovatno više pomoći pacijentima.“
Prvi autor, dr Naj Aung, sa Istraživačkog instituta Villiam Harvei, Univerzitet Kueen Mari u Londonu, rekao je: „Naša studija je pokazala da ljudi koji nose ove potencijalno štetne varijante imaju dva do tri puta veći rizik od srčanih bolesti. neuspeh i problemi sa srčanim ritmom Ovo ponovo naglašava potrebu za ranim otkrivanjem i praćenjem progresije bolesti.
Ranije se smatralo da je ATTR amiloidoza retka i pogađa između jednog od 120.000 i jednog od 830.000 ljudi širom sveta. Poslednjih godina u Velikoj Britaniji, međutim, broj ljudi kojima je dijagnostikovana dijagnoza se povećao, delom zbog poboljšanja u imidžingu uvedenim u UCL Centru za amiloidozu.
ATTR amiloidoza može biti nasledna, uzrokovana mutacijom gena za transtiretin (TTR), ali se takođe može javiti kako ljudi stare bez genetske osnove.
Poznato je da je nasledni oblik mnogo češći u određenim geografskim grupama populacija u Portugalu, Japanu i Švedskoj, kao i među pojedincima crnog afričkog porekla.
Nova studija, za razliku od prethodnih istraživanja koja su proučavala prevalenciju jedne genetske varijante povezane sa ATTR amiloidozom (Val142Ile), procenila je prevalenciju 62 varijante identifikovane kao moguće veze sa bolešću.
Gledajući u proseku 12 godina podataka učesnika UK Biobanke, istraživački tim je otkrio da ljudi sa ovim varijantama imaju veći rizik od srčane insuficijencije, zadebljanja srčanog mišića i problema sa srčanim ritmom, što je važilo i nakon prilagođavanja faktorima. kao što su starost, pol, BMI i kardiovaskularni faktori rizika.
Bolnički podaci sugerišu da je relativno nizak procenat, 2,8% ove grupe, imao dijagnozu srčane amiloidoze. Učesnici UK Biobanke imali su u proseku 57 godina i istraživači su rekli da se bolest može razviti kasnije u životu ili još uvek biti u najranijim fazama tokom studije.
Proporcija se udvostručila kada su istraživači tražili ekstrakardijalne simptome povezane sa naslednim oblikom ATTR amiloidoze, što ukazuje na nedovoljno prepoznavanje bolesti u ranim fazama.
Ovi simptomi su uključivali sindrom karpalnog tunela (pritisak na nerv u zglobu koji izaziva peckanje, utrnulost i bol u ruci i prstima) i lumbalnu stenozu (suženje područja kičme koji sadrži nerve ili kičmenu moždinu, što dovodi do bola, grčevi i trnci u nogama izazvani hodanjem ili stajanjem).
Istraživači su pozvali na veću kliničku budnost zbog moguće nasledne ATTR amiloidoze među ljudima sa ovim simptomima ili sa neobjašnjivo zadebljanim srčanim mišićem.
Sledeći korak, rekli su istraživači, bio bi prospektivno istraživanje udela ljudi sa ovim varijantama koji su razvili bolest. Ovo bi moglo pomoći da se informišu o mogućim strategijama skrininga. Genetski testovi se trenutno nude osobama sa simptomima ili osobama čiji članovi porodice imaju bolest.
Među obećavajućim novim tretmanima za ATTR amiloidozu je terapija za uređivanje gena razvijena u UCL Centru za amiloidozu. Rani rezultati ispitivanja terapije, pojedinačne intravenske infuzije NTLA-2001, ukazuju na to da može zaustaviti progresiju bolesti.
Terapija je jedan od nekoliko novih tretmana koji imaju za cilj da se izbore sa nagomilavanjem amiloida u srcu. Ranije su tretmani za ovo stanje nastojali da ublaže simptome srčane insuficijencije (koji mogu uključivati umor, oticanje nogu ili stomaka i kratak dah sa aktivnošću), ali nisu adresirali osnovni uzrok.
