Braća i sestre autistične dece imaju 20% šanse da i sami budu autistični – oko sedam puta više od stope kod beba bez autistične braće i sestara.
To je ključni nalaz novog rada istraživača UC Davis MIND instituta Sali Ozonoff i istraživačkog konzorcijuma Babi Siblings. Konzorcijum je skup od više od 20 istraživačkih grupa na univerzitetima širom sveta.
Ozonoff je istaknuti profesor na Odseku za psihijatriju i bihejvioralne nauke. Decenijama je proučavala ponavljanje autizma u porodicama.
Nova studija je zasnovana na velikoj, raznolikoj grupi porodica na istraživačkim lokacijama širom Sjedinjenih Država, Kanade i Ujedinjenog Kraljevstva. To potvrđuje nalaze iste istraživačke grupe iz 2011. o verovatnoći autizma kod braće i sestara.
Novo istraživanje objavljeno je ove nedelje u Pedijatriji.
„Stopa dijagnoze autizma u opštoj zajednici je u stalnom porastu od kada je objavljen naš prethodni rad“, objasnio je Ozonoff.
Najnovije procene Centra za kontrolu i prevenciju bolesti pokazuju da oko 1 od 36 dece ima autizam. U 2011, procena je bila 1 od 68.
Ozonoff je primetio da je takođe došlo do promena u dijagnostičkim kriterijumima autizma tokom protekle decenije. Pored toga, raste svest o autizmu kod devojčica.
„Dakle, bilo je važno razumeti da li su to imale bilo kakav uticaj na verovatnoću ponavljanja autizma u porodici“, rekla je ona.
U radu iz 2011. utvrđena je stopa ponavljanja od 18,7%, dok je u novom dokumentu stopa od 20,2% – malo, ali ne značajno povećanje.
„Ovo bi trebalo da umiri pružaoce usluga koji savetuju porodice i prate razvoj. Takođe bi trebalo da pomogne porodicama da planiraju i podržavaju buduću decu“, rekao je Ozonoff.
Nova studija je uključivala podatke od 1.605 beba na 18 istraživačkih lokacija. Sva deca su imala starijeg brata ili sestru sa autizmom.
„Ova studija je bila mnogo veća od prve i uključivala je više rasno raznovrsnih učesnika“, rekao je Ozonoff. Prvobitna studija obuhvatila je 664 dece.
Istraživači su pratili decu od 6 meseci starosti do sedam poseta. Obučeni kliničari su procenili da li deca imaju autizam u dobi od 3 godine koristeći Raspored dijagnostičkog posmatranja autizma (ADOS-2), dobro validiran alat. Podaci su prikupljeni od 2010. do 2019. godine.
Istraživači su otkrili da je pol prvog autističnog deteta uticao na verovatnoću da će se autizam ponoviti u porodici.
„Ako je prvo dete sa autizmom u porodici bila devojčica, 50% je veća verovatnoća da će imati još jedno dete sa autizmom nego da je njihovo prvo dete sa autizmom dečak“, rekao je Ozonoff. „Ovo ukazuje na genetske razlike koje povećavaju verovatnoću recidiva u porodicama koje imaju autističnu ćerku.“
Istraživači su takođe otkrili da dete sa više autistične braće i sestara ima veće šanse za razvoj autizma (37%) nego dete sa samo jednim bratom ili sestrom u spektru (21%).
Pol bebe je takođe bio povezan sa verovatnoćom porodičnog recidiva. Ako je kasnije rođeno dete bilo dečak, bilo je skoro duplo veće šanse da im se sama dijagnostikuje nego kod devojčice.
„Stopa porodičnog recidiva ako je novorođena beba bila dečak bila je 25%, dok je bila 13% ako je nova beba bila devojčica“, objasnio je Ozonoff. „Ovo je u skladu sa činjenicom da se dečacima dijagnostikuje autizam oko četiri puta češće nego devojčicama uopšte.
Istraživači su otkrili da su rasa i nivo obrazovanja majke takođe verovatno faktori. U porodicama ne-belih, stopa recidiva bila je 25%. U belim porodicama, stopa recidiva je bila oko 18%. U porodicama u kojima je majka imala srednju školu ili manje, recidiv je bio 32%. Sa nekim fakultetima stopa je bila 25,5%, a sa fakultetskom diplomom 19,7%. Kada je majka diplomirala, pala je na 16,9%.
„Ovi nalazi su novi – i kritični za repliciranje“, objasnio je Ozonoff. „Oni odražavaju nedavne nalaze CDC-a da je autizam češći kod dece istorijski nedovoljno zastupljenih grupa.“ Ona je napomenula da je to preokrenulo dugogodišnji trend niže prevalencije u tim grupama.
Što je najvažnije, rekao je Ozonoff, ako se ovi nalazi ponove, oni mogu ukazivati na to da postoje društvene determinante zdravlja koje mogu dovesti do viših stopa autizma u porodicama. Ona je naglasila da ova studija nije osmišljena da odgovori na ta kritična pitanja i da je potrebno više istraživanja.
Za razliku od prve studije, istraživači su takođe pratili porodice koje su napustile trogodišnju studiju da vide da li se njihovi rezultati razlikuju od onih koji su to uradili. „Pitali smo se da li su porodice koje su ostale u studiji možda imale decu koja su bila više pogođena – što ih čini više zabrinutim za svoj razvoj“, objasnila je ona.
To je moglo dovesti do toga da procene recidiva budu veće nego što su zaista bile. Sadašnja studija je pokazala da to nije slučaj.
„Dakle, sada imamo dve velike, nezavisne studije koje izveštavaju o porodičnom recidivu u istom opsegu“, rekao je Ozonoff. „Ovo potvrđuje koliko je važno da pružaoci usluga pažljivo prate braću i sestre autistične dece zbog kašnjenja u društvenom razvoju ili komunikaciji. Ovo je posebno tačno u porodicama koje imaju smanjen pristup nezi, jer su rana dijagnoza i intervencija kritične.“
