Gliom predstavlja najčešći rak centralnog nervnog sistema kod odraslih. Trenutna klasifikaciona šema koristi molekularne promene, posebno IDH1.R132H, da stratifikuje lezije u različite prognostičke grupe.
Trenutno, neuroimaging praćeno testiranjem biopsije tkiva (hirurška biopsija i/ili resekcija) je zlatni standard za dijagnostikovanje IDHI mutantnih glioma.
Međutim, ovaj proces predstavlja proceduralne rizike i možda neće u potpunosti odražavati raznoliki tumorski pejzaž koji se razvija. Takođe, preoperativno poznavanje statusa IDH mutacije može uticati na operativno proceduralno planiranje.
U studiji objavljenoj u Nature Communications, istraživači uvode test zasnovan na krvi, mt-IDHI dk, koji omogućava minimalno invazivnu detekciju ekstracelularne RNK dobijene od tumora koristeći samo 2 ml krvi.
Istraživači su izvršili validaciono testiranje u populaciji studije (n=133), koja je uključivala 80 pacijenata sa IDH1.R132H gliomom, 44 pacijenta sa IDH1 divljeg tipa glioma i devet zdravih kontrola.
Rezultati testiranja plazme pokazuju ukupnu osetljivost od 75,0% (95% CI: 64,1%–84,0%), specifičnost 88,7% (95% CI: 77,0%–95,7%), pozitivnu prediktivnu vrednost 90,9% i negativnu prediktivnu vrednost 70,1 % u poređenju sa zlatnim standardom tkiva.
Pored osnovnih dijagnostičkih aplikacija, studija takođe naglašava korisnost platforme za praćenje i nadzor na osnovu krvi.
Konačno, optimizovani tok posla omogućava brz i efikasan završetak testiranja tumorskog tkiva i plazme za manje od četiri sata od trenutka uzimanja uzorka.
Otkrivanje mutacije IDH1 u krvi znači da se ovi tumori mogu dijagnostikovati bez biopsije i da se mogu pratiti prekovremeno kako bi se pratila progresija bolesti, odgovor na lečenje ili recidiv korišćenjem jednostavnog uzorka krvi.
Važno je da je FDA odobrila lek (vorasidenib) za ovu mutaciju u gliomu u avgustu 2024. – to znači da se test, kada bude odobren, može koristiti za stratifikovanje ovih pacijenata za ovaj tretman i može pratiti tok bolesti.
