Dok opstruktivna apneja u snu (OSA) pogađa oko 5% opšte pedijatrijske populacije, 80% dece sa Daunovim sindromom doživljava OSA. Kontinuirana OSA dovodi do lošeg zdravlja, uključujući poremećaje u kognitivnom razvoju i funkcionisanju, što navodi lekare-istraživače iz Mass General Brigham-a da istraže bolje metode za lečenje ovih pacijenata što je ranije moguće kako bi se maksimizirali njihovi zdravstveni rezultati.
U novoj studiji slučaja objavljenoj 11. aprila u Pedijatriji, oni izveštavaju o četvorogodišnjem dečaku sa Daunovim sindromom i OSA koji je podvrgnut proceduri implantacije uređaja za stimulaciju hipoglosnog nerva, i nakon toga je doživeo poboljšanja.
Trenutno, adenoidektomija i tonzilektomija su među prvim tretmanima za pedijatrijsku OSA, ali nisu uvek efikasni za decu sa Daunovim sindromom jer se OSA može ponoviti. Pored toga, deca sa Daunovim sindromom često ne tolerišu, tretman sa kontinuiranim pozitivnim pritiskom u disajnim putevima (CPAP), koji struji komprimovani vazduh u disajne puteve tokom spavanja, zbog senzorne osetljivosti.
Uređaj za stimulaciju hipoglosnog nerva kompanije Inspire je opcija koja se sve više koristi za lečenje OSA kod odraslih od njegovog odobrenja FDA 2014. Uređaj detektuje kada je disajni put blokiran i šalje električni impuls hipoglosnom nervu koji kontroliše jezik, uzrokujući da se pomeri napred u ustima, čime se otvara disajni put.
Pozitivni podaci o tretmanu kod odraslih koji je prvi vodio glavni autor studije Christopher Hartnick, MD, direktor pedijatrijske otorinolaringologije u Mass Eie and Ear, da se zapita da li tretman može pomoći njegovim pacijentima sa Daunovim sindromom na čije je živote uticala OSA.
Sa kolegom Mass General Brighamom, Brajanom Skotkom, MD, MPP, katedrom za Daunov sindrom Emme Campbell u Opštoj bolnici u Masačusetsu, organizovali su kliničko ispitivanje koje se bavi bezbednošću i efikasnosti procedure kod dece između 10 i 22 godine sa Daunom. sindrom.
Rezultati ispitivanja sa 42 pacijenta koji pokazuju prednosti i bezbednost procedure objavljeni su 2022. godine, što je dovelo do odobrenja FDA za uređaj za adolescente sa Daunovim sindromom starijim od 13 godina skoro godinu dana kasnije.
Ovi rezultati su podstakli istraživače da ispitaju da li bi postupak mogao biti od koristi mlađoj deci koja su pod uticajem fizičkih i neurokognitivnih efekata OSA tokom ključnih razvojnih godina.
Hartnik i Skotko su identifikovali kandidata za pacijenta, 4-godišnjeg Teodora „Teo“ Skota iz Knoksvila, Tennessee, koji je bio na CPAP terapiji od svoje jedne godine.
Nakon što su Hartnik i njegov tim imali opsežne razgovore o potencijalnim rizicima sa kolegama iz drugih medicinskih specijalnosti i Teovim roditeljima, Rejčel i Endrjuom Skotom, operacija je obavljena u maju 2023. Operacija je bila uspešna bez komplikacija, a procedura je modifikovana kako bi se omogućila Teova nastavak rasta.
Posle mesec dana, Teo je doživeo poboljšanje sna, a njegov indeks opstruktivne apneje-hipopneje (mera težine apneje) se smanjio za 40%. Dodatna nega će se održati za Tea kako bi pratio efekte procedure na neurokogniciju i nadzor uređaja kako raste.
„Najznačajnija promena koju smo videli je količina sna koju Teo sada spava, rutinski preko 10 sati noću, u poređenju sa onim što smo iskusili sa CPAP-om gde bi skidao masku do petnaest puta tokom noći. Teo je spavao tokom noći. takođe je koristio nama kao roditeljima jer bismo morali da ustanemo i pomognemo mu, i svi smo mogli da osetimo da loš san utiče na naše zdravlje“, rekli su Rejčel i Endru Skot u izjavi.
„Takođe smo primetili da se Teo lakše budi ujutru i ima duži raspon pažnje nego pre operacije, a njegov razvoj jezika se ubrzao od izjava od jedne reči do rečenica sa više reči. Ova procedura je apsolutno bila intervencija koja menja igru. u Teovom životu i u našoj porodici“.
Hartnick i Skotko trenutno vode četvorogodišnje ispitivanje koje sponzoriše NIH i ispituje uticaj stimulacije gornjih disajnih puteva na neurokogniciju i jezik kod mladih pacijenata sa Daunovim sindromom.
„Deca sa Daunovim sindromom su neproporcionalno pogođena opstruktivnom apnejom u snu i često nemaju koristi od tradicionalnih intervencija, a istraživanja pokazuju da to utiče na njihov kognitivni razvoj i IK rezultate“, rekao je Hartnik.
„Potencijalni dugoročni uticaj na neurokogniciju bio je glavni pokretač našeg tima i zajedničkog donošenja odluka porodice da se nastavi sa ovim tretmanom, a ovaj slučaj sugeriše da bi to mogla biti moguća opcija za neke porodice.
„U našem programu za Daunov sindrom iz prve ruke vidim kako porodice postaju frustrirane kada njihovo dete sa Daunovim sindromom ostane bez mogućnosti za lečenje značajne apneje u snu“, rekao je Skotko. „Teo sada otvara novu granicu za istraživanje i potencijalnu kliničku negu.“
