Iako su genetske mutacije u BRCA1 ili BRCA2 povezane sa mlađim početkom raka dojke i jajnika, žene sa ovim genetskim mutacijama i dalje se suočavaju sa visokim rizikom od incidencije raka nakon 50 godina, čak i ako im ranije nije dijagnostikovan rak, navodi se u novoj studiji koju je vodila Keli Metkalf, profesor na Fakultetu medicinskih sestara Lorens S. Blumberg.
Studija objavljena nedavno u časopisu Cancer pratila je preko 2000 žena starosti između 50 i 75 godina iz 16 zemalja, koje su bile svesne da imaju BRCA mutaciju i da nisu imale prethodnu dijagnozu raka. Studija je otkrila da je kumulativni rizik da ove žene razviju bilo koju vrstu raka nakon 50. godine 49 procenata za one sa mutacijom BRCA1 i 43 procenata za one sa mutacijom BRCA2.
Za one u studijskoj kohorti koji nisu bili podvrgnuti operaciji za smanjenje rizika od raka, rizik je bio čak i veći od 77 procenata za one sa BRCA1 mutacijom i 67 procenata za one sa mutacijom BRCA2.
„Ono što je upadljivo u našim rezultatima je da su karcinom dojke i jajnika najčešće primećeni karcinomi koji se javljaju i to je zabrinjavajuće, s obzirom na to da znamo kako da smanjimo rizik od raka kod žena koje imaju ove genetske faktore rizika“, kaže Metkalf, koji je takođe viši naučnik u bolnici za žene.
Od žena uključenih u studiju, samo 15 procenata je podvrgnuto preventivnoj bilateralnoj mastektomiji, a 43 procenata bilateralnoj salpingooforektomiji (BSO) – uklanjanju i jajnika i jajovoda – pre 50. godine. Studija je pokazala da su ove žene imale najmanji rizik od bilo koje pojave raka od samo 9 procenata.
„Naša analiza naglašava efikasnost ovih operacija za smanjenje rizika i naglašava potrebu da pojedinci, kao i zdravstveni radnici, uzmu u obzir kliničke smernice i preporuke za rizik od raka, uključujući kako njihova genetika može uticati na njih čak i u kasnijoj dobi“, kaže Metkalf.
Ona priznaje da postoje neka ograničenja za studiju, uključujući činjenicu da u nekim zemljama pristup operacijama za smanjenje rizika može biti ograničen, a nije procenjeno ni koliko često i da li su ove žene dobile genetsko savetovanje.
„Nismo svesni da li su učesnici naše studije dobili dodatno savetovanje o povećanom riziku od raka kako stare, a takođe nismo u mogućnosti da utvrdimo zašto su neke od ovih žena odlučile da se odreknu preventivne operacije pre 50. godine“, kaže Metkalf. . „Međutim, važno je istaći da samo skrining samo smanjuje rizik od smrtnosti povećavajući šanse za rano otkrivanje raka, a ne smanjuje rizik od pojave raka.“
Razumevanje ograničenja skrininga je od posebnog značaja za žene sa mutacijom BRCA1 ili BRCA2, posebno u proceni rizika od raka jajnika, pošto ne postoji dobra metoda skrininga za otkrivanje raka dovoljno rano. Metcalfeova studija upućuje na smernice Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak (NCCN) gde se preporučuje da žene sa mutacijom BRCA1 prođu BSO između 35-40 godina i one sa mutacijom BRCA2 između 40-45.
Buduće studije kažu da će Metkalf istražiti donošenje odluka žena o tome da li da se podvrgnu operaciji ili ne i njihovo sopstveno razumevanje rizika. Za sada, Metcalfe se nada da će napredak u genetskom testiranju pomoći da bude dostupniji svim ženama koje žele da znaju svoj rizični status.
Screen Project Canada, smešten u bolnici za žene, jedan je primer modela testiranja zasnovanog na potrošačima gde pojedinci mogu da plate pristup genetskom testiranju koje omogućava svakome, bez obzira na porodičnu istoriju, da sazna da li nosi mutaciju BRCA1 ili BRCA2 . Iako trenutno radi po maloj ceni za pacijenta, Metcalfe veruje da će niže barijere genetskom testiranju ne samo spasiti živote, već će na kraju postati oslonac nege raka u Kanadi.
„Prošlo je više od 25 godina otkako je počelo kliničko testiranje za BRCA1 i BRCA2 u Kanadi i Sjedinjenim Državama, prešli smo dug put u smanjenju incidencije raka, ali ne dovoljno daleko“, kaže Metcalfe. „Većina karcinoma koji proizilazi iz ova dva gena se može sprečiti, moramo da ponudimo ženama najbolju šansu za život bez raka.“
