Dilataciona kardiomiopatija je najčešći uzrok srčane insuficijencije kod mladih ljudi i vodeći je uzrok transplantacije srca. Kod ove bolesti, srce se povećava i smanjuje kapacitet za pumpanje krvi. Ljudi sa dilatiranom kardiomiopatijom su pod visokim rizikom od aritmija i iznenadne smrti.
Kod otprilike 30-40% ljudi sa dilatiranom kardiomiopatijom, bolest je uzrokovana genetskom mutacijom. Kada se identifikuje genetski uzrok, članovi porodice pacijenta se mogu proučavati kako bi se utvrdilo da li su i oni nasledili izmenjeni gen.
Članovi porodice koji su nosioci genetske mutacije izloženi su riziku od razvoja bolesti u budućnosti, te se preporučuje da se redovno podvrgavaju pregledima kako bi se bilo kakvi znaci bolesti otkrili čim se pojave i započeli farmakološki tretmani. .
Ipak, nije poznato da li će svi članovi porodice koji nose uzrok mutacije nastaviti da razviju bolest, u kom uzrastu je veća verovatnoća da će se to desiti i da li postoje faktori koji bi mogli pomoći da se identifikuju osobe koje će verovatno pokazati znakove bolesti u kratkom roku i kome bi stoga koristilo bliže praćenje.
Nova studija, koju vodi dr Pablo Garsija-Pavija, istraživač u Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), lider grupe u španskoj istraživačkoj mreži kardiovaskularnih bolesti (CIBERCV), i kardiolog u bolnici Puerta de Hierro, pruža prva stratifikacija rizika od razvoja proširene kardiomiopatije među genetskim nosiocima bolesti bez simptoma.
Ukupno 25 španskih bolnica učestvovalo je u studiji, koja je objavljena u časopisu Američkog koledža za kardiologiju. Podaci su prikupljeni od više od 779 genetskih nosilaca, iz 300 porodica, koji nisu pokazivali znake bolesti pre ulaska u studiju.
Istraživači su otkrili da je, nakon srednjeg praćenja od 37 meseci, skoro 11% genetskih nosilaca razvilo bolest.
Studija je takođe pokazala da je pojava bolesti zavisila od specifične vrste prisutne genetske mutacije.
Štaviše, rekao je dr Garsija-Pavija, „Otkrili smo da pacijenti koji razviju bolest imaju tendenciju da dele određene karakteristike, kao što su starija životna dob, promene na elektrokardiogramu i uvećano srce sa slabijim delovanjem pumpanja, iako unutar normalnog opsega.“
Dr Garsija-Pavija je dodao da je „rizik za razvoj bolesti takođe bio veći kod pacijenata sa mutacijama u genima sarkomera ili kod onih čija su srca pokazala znake fibroze otkrivene magnetnom rezonancom“.
Prvi autor studije, dr Eva Kabrera, kardiolog u bolnici Puerta de Hierro, rekla je: „Ovi rezultati će nam omogućiti da ponudimo personalizovaniju negu za genetske nosioce bez simptoma bolesti.
Trenutno, svi genetski nosioci dobijaju sličnu strategiju nege, koja se sastoji od godišnjih ili dva puta godišnje pregleda. „Sada možemo da zakažemo preglede kako bismo zadovoljili specifične potrebe pojedinačnog pacijenta: raspoređenije za pacijente bez faktora rizika i češće za one sa većim rizikom“, rekao je dr Kabrera.
