Ljudi sa Daunovim sindromom suočavaju se sa većim rizikom od razvoja leukemije. Sada istraživači sa Univerziteta u Kopenhagenu i Univerziteta Stanford objašnjavaju zašto, identifikujući specifične promene u krvnim ćelijama ljudi sa Daunovim sindromom.
Studija „Jednoćelijska multi-omična mapa ljudske fetalne krvi kod Daunovog sindroma“ objavljena je u časopisu Priroda.
U svetu se jedno od 700 dece rađa sa Daunovim sindromom. Sindrom, gde dete ima dodatnu kopiju hromozoma 21, što rezultira sa 47 hromozoma umesto 46. Ovo obično rezultira karakterističnim fizičkim karakteristikama i određenim nivoom smetnji u učenju.
Ali novorođenčad sa Daunovim sindromom takođe imaju tendenciju da imaju povećan broj crvenih krvnih zrnaca, a kako rastu, suočavaju se sa 150 puta većim rizikom od razvoja leukemije u poređenju sa onima bez tog stanja.
„Naša studija je otkrila da dodatni hromozom 21 menja način na koji je DNK spakovana unutar ćelija. Ova razlika utiče na to kako su određeni geni regulisani i može doprineti razvoju leukemije“, objašnjava Rebeka Moler, jedna od istraživačica sa Univerziteta u Kopenhagenu koja stoji iza ove studije. nova studija.
Da bi preciznije razumeli uticaj dodatnog hromozoma 21, istraživači su sekvencirali gene preko 1,1 miliona ćelija iz fetusa sa i bez Daunovog sindroma.
„Zanimljivo je da disregulacije nisu ujednačene i variraju u zavisnosti od tipa ćelije i njenog okruženja. Otkrili smo, na primer, da krvne matične ćelije kod osoba sa Daunovim sindromom pokazuju disregulaciju gena uključenih u stvaranje crvenih krvnih zrnaca, objašnjavajući simptome kod novorođenčadi“, kaže profesorka Ana Cvejić, viši vodeći naučnik sa Univerziteta u Kopenhagenu.
Istraživači su takođe identifikovali još jednu ključnu razliku u matičnim ćelijama krvi ljudi sa Daunovim sindromom: povećan broj mitohondrija.
Iako je proizvodnja energije vitalna, previše mitohondrija može oštetiti ćeliju i njenu DNK tako što proizvodi štetne molekule.
„Poznato je da ovi štetni molekuli, zvani reaktivne vrste kiseonika, napadaju DNK, stvarajući mutacije koje mogu dovesti do preleukemije i, na kraju, leukemije“, objašnjava dr Endrju Marderštajn, sa Univerziteta Stanford i prvi autor studije.
Nalazi studije naglašavaju važnost razumevanja zamršene veze između genetike i ćelijskog okruženja krvnih zrnaca kod osoba sa Daunovim sindromom.
„Ova studija je najveća te vrste i pokazuje da su okruženje i genetski sastav ćelija ključni za razumevanje kako se razvijaju krvne ćelije i leukemija. Razumevanje ovih mehanizama je od suštinskog značaja za vođenje budućih istraživanja u biologiji matičnih ćelija i raka“, kaže Profesorka Ana Cvejić, koja ističe da ovi uvidi otvaraju put za bolje sagledavanje razvoja bolesti kod Daunovog sindroma.
