Nova studija baca svetlo na medicinsko pitanje koje su se naučnici dugo pitali: zašto 40% dece sa retkim neurorazvojnim poremećajem KBG sindromom ima srčane mane? Istraživanje sada ukazuje na kritičnu vezu između srca i mozga. Istraživanje je objavljeno u časopisu Nature Communications.
KBG sindrom može izazvati neobičan razvoj lica, abnormalnosti skeleta, intelektualnu nerazvijenost i srčane mane. Sindrom je uzrokovan mutacijama u genu ANKRD11, koji igra ključnu ulogu u razvoju mozga, ali tek sada su istraživači sa Univerziteta Alberta takođe otkrili vezu između gena i srca, uključujući probleme sa srčanim zaliscima. i zidovi između srčanih komora.
Anastasija Voronova, vanredni profesor na Medicinskom i stomatološkom fakultetu, vodila je studiju, sa najsavremenijom Vizgen Merscope tehnologijom i timom U of A’s Core Research Facilities.
Voronovin tim je primetio da su miševi sa genom ANKRD11 uklonjenim iz ćelija nervnog grebena — kritičnog dela razvoja srca — imali abnormalno formiranje i funkciju srca, uključujući neefikasnu cirkulaciju krvi zbog toga što se izvodni trakt srca nije pravilno formirao, i uvećane srčane komore koje su zahvatile sposobnost srca da pumpa krv. Nekoliko važnih signalnih puteva je takođe pogođeno, što utiče na funkciju i razvoj ćelija.
Istraživanje ovog tima prati njihov prethodni rad objavljen ranije ove godine, koji je pokazao važnost ANKRD11 za razvoj moždanih ćelija. Ovi nalazi kod miševa su takođe pronađeni kod pacijenata sa KBG sindromom, što je dovelo do otkrića novog kliničkog fenotipa – odsustva mirisa.
Sledeći koraci su da se istraži kako srce i mozak utiču jedni na druge na razvoj dece sa KBG sindromom kako bi razvili bolju kliničku negu i lečenje. Nalazi studije, zajedno sa drugim nedavnim radovima u ovoj oblasti, već su počeli da utiču na kliničku praksu: procene srca se sada preporučuju za decu sa dijagnozom KBG sindroma.
„Problem sa retkim poremećajima je što se svi pacijenti širom sveta ne procenjuju na isti način“, kaže Voronova.
„Pokazujući jasnu ulogu ANKRD11 u razvoju srca, naš rad utire put za uključivanje procene srca u kliničke smernice širom sveta. Ovo će pomoći da se osigura da će svakom detetu sa dijagnozom KBG sindroma srce biti blagovremeno procenjeno i ispravljeno ako je potrebno.“
