Lekar-naučnici sa Univerziteta Alabama u Birmingemu Marnik E. Heersink School of Medicine otkrili su značajne nalaze u vezi sa uticajem nivoa transtiretina, ili TTR, proteina na rizik od srčanih oboljenja.
Studija, nedavno objavljena u Nature Communications, istražuje kako su varijacije u nivoima TTR povezane sa nepovoljnim kliničkim ishodima, pružajući nove uvide u prevenciju i upravljanje amiloidnim srčanim oboljenjima.
Transtiretin je transportni protein koji se proizvodi u jetri, a njegovo pogrešno savijanje je povezano sa razvojem srčane amiloidoze, stanja koje dovodi do srčane insuficijencije i povećanog mortaliteta.
Studija, koju su vodili Pankaj Arora, MD, i Naman Shetti, MD, ispitala je podatke od 35.206 učesnika u UK Biobank. Istraživači su istraživali kliničke korelacije nivoa TTR, razlike u nivoima TTR zasnovane na genetskim varijacijama i povezanost nivoa TTR sa zdravstvenim ishodima.
Arora i njegov tim otkrili su da su niži nivoi TTR značajno povezani sa povećanim rizikom od srčane insuficijencije i smrtnosti od svih uzroka. Konkretno, pojedinci sa niskim TTR nivoima imali su 17% veći rizik od srčane insuficijencije i 18% veći rizik od smrti iz bilo kog uzroka u poređenju sa onima sa višim nivoima TTR. Ovi nalazi su bili još izraženiji kod osoba koje nose varijantu V142I TTR gena, za koju se zna da destabilizuje TTR protein.
Studija je otkrila da su nivoi TTR bili niži kod žena u poređenju sa muškarcima i da su bili pod uticajem nekoliko zdravstvenih faktora. Viši sistolni i dijastolni krvni pritisak, ukupni holesterol, nivoi albumina, nivoi triglicerida i nivoi kreatinina bili su povezani sa povećanim nivoima TTR.
Viši nivoi C-reaktivnog proteina bili su povezani sa nižim nivoima TTR. Značajno je da su nosioci varijante V142I TTR gena imali značajno niže nivoe TTR u poređenju sa onima koji nisu nosioci, naglašavajući genetski uticaj na ovaj protein.
„Naše istraživanje naglašava kritičnu ulogu nivoa TTR-a u predviđanju rizika od srčanih bolesti“, rekao je Arora. „Razumevanjem faktora koji utiču na nivoe TTR-a, možemo bolje identifikovati pojedince sa visokim rizikom i razviti ciljane intervencije kako bismo sprečili negativne ishode.“
„Ovi nalazi naglašavaju potencijalne koristi od uključivanja merenja TTR nivoa u programe skrininga, posebno za pojedince sa genetskim predispozicijama“, rekla je Šeti.
Arora, stariji autor i kardiolog sa UAB kardiovaskularnog instituta, kaže da su implikacije ove studije dalekosežne. To sugeriše da bi praćenje nivoa TTR moglo biti dragoceno sredstvo u upravljanju rizikom od srčanih oboljenja, posebno za one sa poznatim genetskim varijacijama kao što je V142I TTR varijanta. Nizak nivo TTR povećava verovatnoću pre testiranja pozitivnog genetskog testa, posebno za otkrivanje varijante V142I, za koju je obično potrebno vreme za obradu.
„Ove informacije se mogu koristiti za savetovanje članova porodice dok čekaju rezultate genetskog testiranja“, rekla je Arora. „Ovo istraživanje označava značajan korak napred u potrazi za razumevanjem i ublažavanjem rizika povezanih sa srčanom amiloidozom i drugim stanjima vezanim za srce.“
