Lekari-naučnici sa Univerziteta Alabama u Birmingemu Marnik E. Heersink School of Medicine otkrili su kritične uvide u uticaj varijanti skraćivanja titina sa visokim proporcijama, ili hiPSI TTNtv, na rizik od kardiovaskularnih bolesti.
Studija, nedavno objavljena u Nature Cardiovascular Research, ispituje kako ove genetske varijante mogu značajno povećati rizik od srčanih bolesti, posebno kada se kombinuju sa drugim kardiovaskularnim faktorima rizika kao što su hipertenzija, dijabetes i hiperholesterolemija.
Gen za titin proizvodi protein koji je ključan za strukturu i funkciju mišićnih ćelija, posebno u srcu. Kada se gen spoji, delovi gena se kombinuju na specifičan način da bi se napravio konačni protein. Varijante skraćenja odnose se na kraću, nepotpunu verziju proteina. Ove mutacije izazivaju proizvodnju nepotpunog proteina titina i često su uključene u konačnu verziju gena. Ove promene mogu uticati na funkciju mišića, posebno u srcu. Često izazivaju povećanje i slabost srčanog mišića.
Studija, koju su vodili Pankaj Arora, MD, i Naman Shetti, MD, analizirala je podatke od 179.752 učesnika u UK Biobank kako bi istražila kako ove genetske varijante, u kombinaciji sa tradicionalnim kardiovaskularnim faktorima rizika kao što su hipertenzija, dijabetes i hiperholesterolemija, utiču na rizik od srčanih bolesti.
„Naši nalazi ističu neophodnost personalizovane zdravstvene zaštite“, rekao je Šeti. „Shvatajući genetske faktore rizika i faktore rizika u načinu života, možemo efikasnije identifikovati visokorizične pojedince i primeniti strategije za smanjenje ovih rizika.“
Arora je stručnjak za lečenje naslednih kardiovaskularnih bolesti i kardiolog u UAB Cardiovascular Institute.
„Genetika je ključni element, ali održavanje zdravog načina života može značajno ublažiti rizik od teških srčanih problema za pojedince sa ovom genetskom varijacijom“, rekla je Arora. „Ideja za ovo istraživanje je bila da se testira da li je DNK sudbina u monogenim uzrocima proširene kardiomiopatije. Koristili smo velike podatke da bismo istražili genetski determinizam.
„Naše istraživanje naglašava kritičnu ulogu kardiovaskularnih faktora rizika u uticaju na genetske rizike. Upravljajući ovim faktorima, potencijalno možemo smanjiti uticaj genetskih mutacija na zdravlje srca.“
Arora kaže da ovo istraživanje predstavlja značajan napredak u razumevanju i prevenciji srčanih bolesti, naglašavajući integraciju genetskih faktora i faktora načina života u personalizovane strategije zdravstvene zaštite. Ova studija naglašava njenu ključnu ulogu u unapređenju našeg znanja o kardiovaskularnom zdravlju.
