Pionirska studija, pružila je najsveobuhvatniju analizu do sada genetskog sastava kolorektalnog karcinoma (CRC).
Rak se delimično razvija usled genetskih abnormalnosti u ćelijama tela. Kolorektalni rak je glavni uzrok smrti širom sveta, ali još uvek nemamo potpuno razumevanje genetskih promena koje uzrokuju njegov rast.
Novo istraživanje – koje vode univerziteti u Ujedinjenom Kraljevstvu, uključujući Institut za istraživanje raka u Londonu, Univerzitet u Oksfordu i Univerzitet u Mančesteru, a objavljeno je danas u časopisu Proroda – pruža neviđeni pogled na genetski pejzaž CRC-a i njegove odgovore na lečenje.
Koristeći podatke o 2.023 raka creva iz projekta 100.000 genoma koji vode Genomics England i NHS England, istraživački tim je identifikovao nove greške gena koje dovode do CRC. Takođe su otkrili nove podgrupe raka CRC (kategorije raka sa specifičnim genetskim karakteristikama koje utiču na to kako se rak ponaša i reaguje na lečenje). Ovi nalazi nude dubok uvid u razvoj bolesti i potencijalne strategije lečenja.
Studija je istakla više od 250 gena koji igraju ključnu ulogu u CRC-u, od kojih velika većina nije ranije bila povezana sa CRC-om ili drugim vrstama raka, proširujući naše razumevanje o tome kako se CRC razvija.
Četiri nove, uobičajene podgrupe CRC-a su otkrivene na osnovu genetskih karakteristika. Pored toga, identifikovano je i okarakterisano nekoliko retkih CRC podgrupa. Ove grupe imaju različite ishode pacijenata i mogu različito reagovati na terapiju.
Istraživanje takođe otkriva niz genetskih promena u različitim regionima kolorektuma, naglašavajući razlike u uzrocima CRC među pojedincima. Na primer, otkriven je proces koji je aktivniji kod kancera kod mlađih pacijenata sa CRC; uzrok je nepoznat, ali može biti povezan sa ishranom i pušenjem. Mnoge identifikovane mutacije mogu potencijalno biti ciljane sa postojećim tretmanima koji se trenutno koriste u drugim vrstama raka.
Ko-vodeći istraživač, Ian Tomlinson, profesor genetike raka na Univerzitetu u Oksfordu, rekao je: „Naši nalazi predstavljaju značajan napredak u razumevanju kolorektalnog karcinoma. Bolje razumevanje genetskih promena u CRC, možemo bolje predvideti ishode pacijenata i identifikovati nove strategije lečenja, verovatno uključujući upotrebu lekova protiv raka koji se trenutno ne koriste za CRC.“
Istraživanje pruža vitalni resurs za naučnu zajednicu i obećavajuću osnovu za buduće studije. Rezultati studije dostupni su drugim istraživačima, koji su pozvani da nadograđuju podatke preduzimanjem više fokusiranih projekata zasnovanih na CRC genomu.
Glavni istraživač, profesor Richard Houlston, profesor genomike raka na Institutu za istraživanje raka u Londonu, rekao je: „Ovo istraživanje je odličan uvid u biologiju kolorektalnog karcinoma, otkrivajući tragove o tome kako se razvija, raste i reaguje na tretmane Radujem se što ću buduće studije koristiti ove nalaze za razvoj prilagođenih tretmana za ljude sa kolorektalnim karcinomom, na osnovu njihove genetike.
Glavni istraživač, profesor David Vedge, profesor genomike raka i nauke o podacima na Univerzitetu u Mančesteru, rekao je: „Ovo je prva zaista velika studija koja je izašla iz projekta 100.000 genoma koji vode Genomics England i NHS England. Očekujem da će u narednim mesecima i godinama biti praćeno još mnogo studija različitih tipova raka, kao i kombinovanih studija o svim vrstama raka, podstaknute fantastičnim izvorom podataka koje obezbeđuje Genomics England.“
Dr Henri Vud, predavač translacione bioinformatike iz patologije na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Lidsu, rekao je: „Ova studija je prva koja pruža dubinsko sekvencioniranje celog genoma i karakterizaciju mikrobioma—zajednice bakterija i virusi koji žive u crevima — u velikom broju slučajeva raka creva.
„To znači da smo sada u poziciji da istražimo važnost mikrobioma u razvoju ovih karcinoma i da li možemo da ga promenimo da utičemo na tumor i poboljšamo ishode pacijenata.“
