Nađena nova podvrsta raka pluća koja je izazvana naslednom mutacijom EGFR, ova otkrića proizlaze iz studije objavljene 23. oktobra u Časopisu kliničke onkologije. Tim istraživača predvođen dr. Geoffrey R. Oxnardom s Dana-Farber Cancer Institute u Bostonu proučavao je pacijente s rakom pluća čiji su tumorski profili sadržavali potencijalno štetne varijante gena EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) u njihovim zametnim linijama, te su pratili njihove rođake, kako bliske, tako i udaljene.
Studija, nazvana INHERIT, pratila je 141 učesnika tokom petogodišnjeg perioda, od kojih je 71% bilo na daljinu. Analiza je pokazala da je kod 116 učesnika iz 59 različitih porodica testirano na mutaciju EGFR po imenu T790M, što je rezultiralo otkrićem Mendelovog obrasca nasleđivanja bolesti, uz varijabilnu penetraciju raka pluća.
Zanimljivo je da je 55% od 91 potvrđenog nosioca naslednih varijanti EGFR iz 39 porodica razvilo rak pluća, a 52% ih je bilo dijagnostikovano pre 60. godine života. Svi nosioci koji su bili podvrgnuti somatskom testiranju raka pluća pokazivali su promene u EGFR genu.
Ukupno 95% nosilaca sa somatskim testiranjem raka pluća imalo je promene vozača u EGFR genu. Interesantno je napomenuti da je 15 od 36 nosioca naslednih varijanti, koji nisu bili dijagnostikovani s rakom, imalo CT snimanje, a devet od njih je pokazivalo prisustvo čvorova na plućima, uključujući i osobu staru 28 godina koja je imala više od 10 nodula.
Haplotip od 4,1 Mb, deljen od strane 89% od 46 nosilaca naslednih varijanti EGFR T790M, procenjen je da potiče između 223 i 279 godina unazad. Tim je zaključio da studija INHERIT pruža ključne uvide u razvoj raka pluća povezanog s mutacijom T790M u EGFR genu, pružajući potrebne informacije za dalja istraživanja i razvoj ciljanih terapija za ovu specifičnu podvrstu raka pluća.
