Studija je otkrila kako aberantna epigenetska regulacija doprinosi razvoju atipičnih teratoidnih/rabdoidnih (AT/RT) tumora, koji su agresivni tumori mozga koji uglavnom pogađaju malu decu. Postoji hitna potreba za dodatnim istraživanjima u ovoj oblasti jer su trenutne opcije lečenja neefikasne protiv ovih visoko malignih tumora.
Studiju su sproveli istraživači sa Univerziteta Tampere i Univerzitetske bolnice Tampere i objavljena je u časopisu Life Science Alliance.
Većini tumora je potrebno mnogo vremena da se razviju jer se štetne mutacije postepeno akumuliraju u DNK ćelija tokom vremena. AT/RT tumori su redak izuzetak, jer inaktivacija jednog gena dovodi do ovog veoma agresivnog oblika raka mozga.
AT/RT tumori su retki embrionalni tumori centralnog nervnog sistema koji pretežno pogađaju novorođenčad i malu decu. U proseku, 73 osobe imaju dijagnozu AT/RT u SAD svake godine. Međutim, AT/RT je najčešći tumor centralnog nervnog sistema kod dece mlađe od jedne godine i čini 40–50% dijagnoza u ovoj starosnoj grupi. Prognoza za pacijente sa AT/RT je mračna, sa postoperativnim srednjim preživljavanjem od samo 11-24 meseca.
Saradnička studija koju su sproveli Univerzitet u Tampereu i Univerzitetska bolnica Tampere ispitala je kako aberantna metilacija DNK iskrivljuje ćelijske razvojne putanje i na taj način doprinosi formiranju AT/RT. Metilacija DNK je proces u kome se metil grupe dodaju u lanac DNK. Metilacija DNK je jedan od mehanizama koje ćelije koriste za kontrolu ekspresije gena, a obrasci metilacije se menjaju tokom normalnog razvoja mozga.
Studija je pokazala da metilacija DNK ometa aktivnost više regulatora, koji u normalnim okolnostima regulišu diferencijaciju i sazrevanje ćelija centralnog nervnog sistema tokom razvoja mozga. Poremećena ćelijska diferencijacija promoviše abnormalnu, nekontrolisanu proliferaciju ćelija koje na kraju formiraju tumor.
Studija je takođe otkrila nekoliko gena koji regulišu diferencijaciju ćelija ili inhibiraju razvoj tumora i koji su utišani u AT/RT zajedno sa povećanom metilacijom DNK. Nalazi će otvoriti put za detaljnije razumevanje mehanizama epigenetske disregulacije u patogenezi AT/RT i omogućiti istraživačima da identifikuju koji geni doprinose malignoj progresiji tumora.
„Ovi rezultati će pružiti dublji uvid u razvoj AT/RT i njihov malignitet. U budućnosti, rezultati će pomoći da se ubrza otkrivanje novih tretmana za ovaj agresivni tumor na mozgu“, kaže docent Kirsi Rautajoki sa Univerziteta Tampere.
Na Univerzitetu Tampere, istraživanje su uglavnom sprovodile istraživačke grupe koje su predvodili Rautajoki i profesor Matti Nikter. Ključni partneri iz Univerzitetske bolnice Tampere bili su pedijatar, LM Kristiina Nordfors, neurohirurg i docent Joonas Haapasalo i neuropatolog i docent Hannu Haapasalo.
