Veruje se da je 18-mesečna Britanka koja je rođena potpuno gluva najmlađa osoba kojoj je vraćen sluh nakon što je prošla kroz revolucionarnu novu gensku terapiju.
Nekoliko medicinskih timova širom sveta, uključujući Kinu i Sjedinjene Države, isprobavalo je slične tretmane sa dobrim rezultatima za naslednu gluvoću koja se fokusira na retku genetsku mutaciju.
Međutim, britanski hirurg za uši Manohar Bance rekao je da je mališan Opal prva osoba na svetu koja je primila terapiju koju je razvila američka biotehnološka firma Regeneron i „najmlađa u svetu koja je do sada urađena koliko znamo“.
Opal je lečena u bolnici Adenbruk u Kembridžu, koja je deo fondacije Kembridž univerzitetskih bolnica NHS fondacije, u istočnoj Engleskoj.
Bens je rezultate Opaline operacije nazvao „spektakularnim—tako blizu normalnom obnavljanju sluha. Zato se nadamo da bi to mogao biti potencijalni lek“.
Rekao je da je to nastalo kao rezultat decenija rada i označilo „novu eru u lečenju gluvoće“.
Devojčica iz Oksfordšira u južnoj centralnoj Engleskoj ima genetski oblik slušne neuropatije, koja je uzrokovana poremećajem nervnih impulsa koji putuju od unutrašnjeg uha do mozga.
Slušna neuropatija može biti uzrokovana greškom u OTOF genu, koji je odgovoran za stvaranje proteina zvanog otoferlin. Ovo omogućava ćelijama u uhu da komuniciraju sa slušnim nervom.
Da bi se prevazišao kvar, genska terapija „nove ere“ iz Regenerona isporučuje radnu kopiju gena u uvo.
Bance je rekao da je nakon operacije prošlog septembra, Opalin sluh sada „blizu normalnog“ i da se očekuje dalje poboljšanje.
Drugo dete primilo je gensku terapiju u Kembridžu sa pozitivnim rezultatima šest nedelja nakon operacije.
Kina radi na ciljanju istog gena, iako je Bance rekao da su oni koristili drugačiju tehnologiju i malo drugačiji način isporuke.
Lekari u Filadelfiji su takođe prijavili dobar ishod sa vrstom genske terapije na 11-godišnjem dečaku.
Opal je bila prva osoba koja je učestvovala u ispitivanju genske terapije koje je u Kembridžu sproveo Bance.
Ispitivanje se sastoji od tri dela, pri čemu troje gluve dece, uključujući Opal, primaju malu dozu genske terapije samo na jednom uhu.
Različiti set od troje dece će dobiti visoku dozu na jednoj strani. Zatim, ako se pokaže da je to bezbedno, više dece će primiti dozu u oba uha istovremeno.
Do 18 mladih iz Velike Britanije, Španije i Sjedinjenih Država biće regrutovano na suđenje i biće praćeno pet godina.
Bance je rekao da su trenutni tretman za slušnu neuropatiju implantati.
„Ceo moj život, genska terapija je bila ‘pet godina daleko’… da konačno vidim nešto što je stvarno delovalo na ljudima… Bilo je prilično spektakularno i zaista pomalo izaziva strahopoštovanje“, rekao je on.
