Na genetski rizik od razvoja Alchajmerove bolesti jači je uticaj majčine nego očeve strane, otkrila je nedavna studija.
Alchajmerova bolest krade uspomene, nezavisnost i sposobnost povezivanja sa voljenima. U 2020. godini, preko 55 miliona ljudi širom sveta je živelo sa demencijom. Alchajmerova bolest je najčešći oblik demencije, koji čini 60-70% svih demencija.
Očekuje se da će se broj ljudi pogođenih demencijom skoro udvostručiti svakih 20 godina. Pronalaženje načina za bolju dijagnozu, lečenje, pa čak i prevenciju demencije je važnije nego ikad. Ova najnovija studija mogla bi da pruži korisnu metu za istraživače koji se nadaju da će razviti nove terapije.
Studija, objavljena u časopisu JAMA Neurologijs, pokazala je da ljudi čija je majka imala istoriju gubitka pamćenja imaju veći rizik od razvoja Alchajmerove bolesti u bilo kom uzrastu u poređenju sa ljudima sa samo očevom istorijom gubitka pamćenja (ili bez porodične istorije gubitka pamćenja). bilo šta). Međutim, ako je nečiji otac imao rani gubitak pamćenja (koji se javlja pre 65. godine), oni su takođe imali veći rizik od Alchajmerove bolesti.
Studija je analizirala podatke od 4.413 ljudi starosti od 65 do 85 godina koji nisu imali problema sa kognitivnim funkcijama ili problemima sa pamćenjem. Velika veličina uzorka studije je ključna snaga, što omogućava preciznije tumačenje nalaza u poređenju sa prethodnim istraživanjem. Ali važno je napomenuti da to nije potpuna reprezentacija stanovništva, jer je većina učesnika bila belci—tako da se rezultati mogu razlikovati kod drugih etničkih grupa.
Učesnici su bili deo studije protiv amiloida u asimptomatskoj Alchajmerovoj studiji, koja je kliničko ispitivanje faze 3 koje istražuje lekove koji se nadaju da će usporiti napredovanje problema sa pamćenjem. Kognitivna funkcija učesnika merena je korišćenjem pitanja iz široko korišćenog mini-ispitivanja mentalnog stanja.
Pozitronska emisiona tomografija (PET) je takođe korišćena za skeniranje njihovog mozga u potrazi za markerima Alchajmerove bolesti i određivanje njihovog rizika od razvoja.
Istraživači su uglavnom tražili prisustvo amiloidnih plakova, koji su jedan od dva obeležja Alchajmerove bolesti. Ovi toksični amiloidni plakovi se formiraju kada se delovi proteina, zvani beta-amiloid, zgrudavaju.
Hipoteza je da su ovi zgrušani amiloidni plakovi glavni osumnjičeni za oštećenje i ubijanje moždanih ćelija (neurona), što dovodi do Alchajmerove bolesti. Drugo obeležje Alchajmerove bolesti je protein tau, koji nije procenjen u ovoj studiji.
Smatra se da je akumulacija beta-amiloida istaknuti prethodnik Alchajmerove bolesti, jer ljudi mogu povećati nivo amiloida godinama pre nego što počnu problemi sa pamćenjem.
Rezultati PET skeniranja pokazali su da su učesnici čija je majka imala istoriju oštećenja pamćenja (bez obzira na godine kada su njeni problemi sa pamćenjem počeli) imali viši nivo beta-amiloida. Nivoi amiloida su bili značajno viši u proseku kod onih sa istorijom majke u odnosu na očevu istoriju oštećenja pamćenja.
Učesnici čiji su očevi imali rani gubitak pamćenja (koji se dogodio pre 65. godine) takođe su imali viši nivo beta-amiloida. Za poređenje, učesnici koji su imali samo očevu istoriju oštećenja pamćenja sa kasnim početkom (koja se dešavala nakon 65 godina) i oni koji nisu imali porodičnu istoriju gubitka pamćenja, imali su normalne nivoe beta-amiloida.
Razlog za ovu vezu nije u potpunosti shvaćen.
Jedna sugestija istraživača je disfunkcija mitohondrija. Mitohondrije su strukture koje obezbeđuju energiju unutar naših ćelija. One se nasleđuju samo sa majčine strane. Mitohondrije poseduju sopstvenu DNK, koja može uključivati mutacije koje uzrokuju njihov kvar. Prethodna istraživanja su već pokazala da je disfunkcija mitohondrija povezana sa Alchajmerovom bolešću.
Mozak je organ gladan energije, koji uzima oko 20% telesne energije. Stoga nije iznenađujuće da disfunkcija mitohondrija može dovesti do kognitivnog oštećenja – i potencijalno Alchajmerove bolesti.
Ova studija se zasniva na prethodnim, manjim studijama koje su istraživale ulogu genetike u Alchajmerovoj bolesti. Pošto su ove studije imale samo male veličine uzoraka, nedostajala im je statistička moć da izvuku jake zaključke. Mnogo veća veličina uzorka ove studije omogućila je da se donesu snažniji zaključci i reafirmacije o važnosti genetike majke.
Ključna poruka studije je da rizik od Alchajmerove bolesti može zavisiti od toga da li je nasledila od majke ili oca, kao i od starosti roditelja kada je počeo gubitak pamćenja. Kao takvo, razmatranje rodno specifične roditeljske istorije moglo bi biti fundamentalno u identifikaciji onih sa najvećim rizikom od Alchajmerove bolesti.
U svetlu ovih nalaza, sledeći koraci bi mogli biti da se utvrdi da li DNK od majke – posebno sam Ks hromozom – utiče na razvoj bolesti. Ako igra ulogu, onda bi istraživači mogli imati bolju metu za lečenje.
A s obzirom da su mitohondrije nasleđene sa majčine strane, istraživači bi takođe mogli želeti da dalje istraže teoriju disfunkcije mitohondrija kako bi bolje razumeli da li ovo objašnjava zašto su ljudi u većem riziku od razvoja Alchajmerove bolesti ako njihova majka ima problema sa pamćenjem.
Ova najnovija studija potvrđuje kritičnu ulogu koju genetika igra u razvoju Alchajmerove bolesti. Ali to nije jedini faktor rizika. Mnogi faktori rizika koji se mogu promeniti — kao što su dijabetes, visok krvni pritisak, kardiovaskularne bolesti i loša ishrana — takođe su poznati kao veliki doprinosi razvoju bolesti.
