Psorijaza – hronično stanje kože – nije uzrokovana niti se širi spontanim genetskim mutacijama na koži, pokazuju nova istraživanja.
Tim, sa Instituta Vellkom Sanger i saradnici, sekvencirao je uzorke kože od 111 osoba sa psorijazom. Nisu pronašli nikakve mutirane gene u psorijatičnim zakrpama koji takođe nisu mutirani u netaknutom tkivu kože pojedinca.
Studija, objavljena u Nature Genetics, sugeriše da za razliku od drugih inflamatornih bolesti, kao što su inflamatorna bolest creva ili hronična bolest jetre, somatske mutacije nisu bile odgovorne za početak ili širenje psorijaze.
Potvrđivanje da psorijaza nije uzrokovana bilo kakvim somatskim mutacijama omogućava istraživačima da nastave da istražuju druge puteve.
Vremenom, sve ćelije u našim telima će akumulirati mutacije, poznate kao somatske mutacije. Oni mogu nastati zbog grešaka u replikaciji, hemikalija ili faktora okoline. Dok neke od ovih mutacija mogu dovesti do raka, mnoge su bezopasne. Kada mutacija daje ćeliji prednost u odnosu na njene susede, poznata je kao mutacija pokretača, a to omogućava mutiranim ćelijama da rastu i šire se.
Nedavno su istraživanja počela da istražuju mogućnost da mutacije vozača uzrokuju nekancerozne bolesti utičući na funkciju tkiva ili utičući na širenje bolesti kroz telo.
U prethodnom radu naučnika Vellkom Sanger instituta, pokazalo se da ove mutacije utiču na bolesti kao što je inflamatorna bolest creva. U ovoj novoj studiji, istraživači sa Vellcome Sanger instituta i saradnici, istražili su da li isto važi i za psorijazu.
Psorijaza je hronična inflamatorna imunološki posredovana bolest koja uzrokuje da se delovi kože ljušte ili bole. Trenutni uzrok stanja je nepoznat i procenjuje se da 125 miliona ljudi širom sveta – 2% do 3% ukupne populacije – ima psorijazu.
Ovaj tim je uzeo uzorke kože sa podlaktica 111 osoba sa psorijazom, uzimajući uzorke sa fleka za psorijazu i zdrave kože. Koristili su mikrodisekciju laserskog hvatanja da izoluju 1.182 uzorka, koji su potom analizirani sekvenciranjem celog genoma ili egzoma.
Otkrili su minimalne razlike u tipovima mutacija koje se vide na zdravoj koži u odnosu na fleke psorijaze i samo neznatno povećanje broja mutacija. Pored toga, nisu primećene funkcionalne razlike između psorijaznog i nepsorijaznog tkiva, što sugeriše da stanje nije povezano sa specifičnom somatskom mutacijom na koži.
Tim je identifikovao četiri nove mutacije vozača koje su ćelijama kože dale prednost u odnosu na njihove susede, a sve se nalaze i u flasterima psorijaze i u drugom tkivu kože. Takođe su pronašli mutacijski potpis povezan sa upotrebom psoralena, jedinjenja koja se ponekad koristi kao deo tretmana za izbijanje psorijaze. Međutim, ove mutacije su pronađene kod pacijenata kojima je propisan psoralen zajedno sa onima kojima to nije, što sugeriše da je moglo doći od izloženosti okolini.
Dr Sigurgeir Olafson, prvi autor sa Instituta Vellcome Sanger, sada u deCODE genetici na Islandu, rekao je: „Proučavanje somatskih mutacija u nekanceroznim stanjima postalo je moguće tek nedavno zahvaljujući tehnološkom napretku. Genetska analiza nekanceroznih bolesti može pomaže u identifikaciji novih pokretačkih mutacija, kao što su one koje opisujemo. Ovo doprinosi našem rastućem kolektivnom znanju o uticaju mutacija na rak i druge bolesti, kao i pokazuje da određeni tretmani mogu uticati na mutacioni pejzaž tkiva.“
Dr Karl Anderson, stariji autor sa Instituta Vellcome Sanger, rekao je: „Psorijaza je stanje koje pogađa milione ljudi širom sveta, utiče na njihov kvalitet života, a vrlo malo se zna o tome zašto se to dešava i kako možemo da je lečimo.“
„Iako naše istraživanje nije pronašlo gen u kojem somatske mutacije povećavaju podložnost psorijazi, bili smo u mogućnosti da kvantifikujemo mutacijske posledice izloženosti psoralenima na koži, definišući mutacioni potpis koji može pomoći budućim istraživanjima. Takođe smo otkrili da način na koji ćelije kože koje se razvijaju iz matičnih ćelija je, umirujuće, nepromenjeno psorijazom.“
