Da li je moguće proceniti rizik od psihoze kod pojedinca? Identifikovanje prediktivnih markera je ključni izazov u psihijatriji. Tim sa Univerziteta u Ženevi (UNIGE), deo Centra za neuronauku i istraživanje mentalnog zdravlja Sinapsi, proučavao je grupu pacijenata sa mikrodelecijom 22k11.2DS – genetskom anomalijom povezanom sa psihotičnim poremećajima.
Naučnici su otkrili da ova populacija ima jedinstvenu „spoj“ između strukture i aktivnosti njihovih moždanih regiona, pri čemu neke oblasti gube optimalnu koherentnost tokom razvoja, što dovodi do prekomernog ili nedovoljnog spajanja.
Ova specifičnost otvara put za identifikaciju pouzdanih markera rizika. Ovi nalazi su objavljeni u šasopisu Biološka psihijatrija: kognitivna neuronauka i neuroimidžing.
Mikrodelecija gena 22k11.2DS je najčešća genetska delecija. Pogađa 1 osobu od 2.000 i rezultira odsustvom male DNK sekvence na hromozomu 22. Može dovesti do srčanih mana i imunološke disfunkcije, ali i psihotičnih poremećaja u adolescenciji ili odraslom dobu kod 35% nosilaca.
Na UNIGE-u, tim predvođen Stefanom Elizom, redovnim profesorom na Odseku za psihijatriju i u Sinapsi centru za neuronauku i istraživanje mentalnog zdravlja na Medicinskom fakultetu, prati kohortu od 300 pojedinaca starosti između 5 i 34 godine pogođenih ova mikrodelecija 20 godina.
Skoro 40% njih ima razvijenu šizofreniju. Zbog svoje veličine i dugovečnosti, ova kohorta iz Ženeve je jedinstvena studija slučaja u svetu i dovela je do objavljivanja brojnih članaka.
U novoj studiji, tim UNIGE-a je posmatrao razvoj „spojivanja“ između regiona mozga pojedinaca u ovoj kohorti, od detinjstva do odraslog doba. „Naši kognitivni procesi su rezultat interakcija—ili ‘spojivanja’—između naših različitih regiona mozga“, objašnjava Silas Forer, dr. student u timu Stefana Elieza i prvi autor studije.
„Želeli smo da saznamo da li je kod pojedinaca sa anomalijom 22k11.2DS manje efikasno spajanje sinonim za povećan rizik od razvoja psihoze.
Ova „sinhronizacija“ mozga, a posebno njegova optimizacija, razvija se tokom adolescencije iu odraslom dobu. Koristeći tehnike magnetne rezonance, neuronaučnici su posmatrali njegovo sazrevanje tokom perioda od dvanaest godina u okviru kohorte i kontrolne grupe.
„Otkrili smo da pacijenti sa mikrodelecijom imaju upornu razvojnu neskladnost od detinjstva, sa regionima hiper- i hipo-spoja u celom mozgu“, kaže Silas Forer.
Ovo neslaganje je posebno izraženo u adolescenciji u tri regiona mozga kod „22k11.2DS“ osoba koje su razvile šizofreniju: frontalni korteks, odgovoran za dobrovoljnu motoričku koordinaciju i jezik; cingulatni korteks, na granici između dve hemisfere mozga, odgovoran za donošenje određenih odluka; i temporalni korteks, odgovoran za somato-senzorne funkcije. Postoji hipo-spoj u prva dva i hiper-spoj u trećem.
Ova jaka korelacija između razvojne neusklađenosti i mikrodelecije gena 22k11.2DS je značajan korak ka identifikaciji prediktivnih markera za bolest. „Sledeći korak će biti da se utvrdi kako ovi spojevi mogu da sačinjavaju individualni ‘otisak prsta’ mozga, omogućavajući da se jasno zna da li je pojedinac u većem riziku od razvoja psihoze, ili obrnuto, zaštićen je od nje. objašnjava Stephan Eliez, koji je vodio ovu studiju.
Ovo istraživanje je takođe metodološka inovacija kombinovanjem zapažanja o strukturi (morfologiji) i funkciji (efikasnosti) mozga kako bi se procenila razvojna putanja populacije u kontekstu psihijatrijskih bolesti.
