Istraživači su razvili terapiju za lečenje Stargardove bolesti, najčešćeg oblika nasledne makularne degeneracije, koja često dovodi do gubitka vida. Njihova studija pokazuje obećavajuće rezultate koristeći preciznu tehniku za korekciju gena.
Stargardtova bolest pogađa oko jednog od 6.500 ljudi i stoga je retka bolest. Pogođeni sve više gube sposobnost da vide u centru svog vidnog polja, što otežava prepoznavanje lica i čitanje. Simptomi obično počinju pre 20. godine, često u detinjstvu. Trenutno ne postoji efikasan tretman.
Istraživački tim koji predvode profesor Bence Giorgi i profesor Botond Roska sa Instituta za molekularnu i kliničku oftalmologiju Bazel (IOB) i Univerziteta u Bazelu, razvio je terapiju za ispravljanje genetskog uzroka Stargardove bolesti.
Studija, koju su sproveli u saradnji sa naučnicima Davidom Brisonom i Giuseppe Ciaramella iz biotehnološkog preduzeća Beam Therapeutics, objavljena je u časopisu Prirodna medicina.
Tim je koristio tehniku pod nazivom „uređivanje baze“, koja omogućava istraživačima da zamene pojedinačne građevne blokove DNK koda, poznate kao nukleotidne baze.
Za svoj terapeutski pristup, istraživači su razvili molekularni sistem koji cilja nukleotid adenin na određenom mestu u genomu. Ovaj sistem se isporučuje u ćelije retine pomoću modifikovanih virusnih vektora. Cilj je da se ispravi najčešća mutacija povezana sa Stargardtovom bolešću.
„Naš pristup postiže izuzetno visoke stope korekcije gena“, rekao je Giorgi. „Uočili smo prosečne stope uređivanja od 75% u ćelijama konusa i 87% u retinalnim pigmentnim epitelnim ćelijama. Ove stope daleko premašuju ono što verujemo da je neophodno da bi se pacijentima pružila klinička korist.“
Efikasnost ove tehnike je dokazana u ljudskom tkivu, uključujući ljudske mrežnjače donatora organa. Istraživači su uvereni da postoji velika verovatnoća da će njihov tretman biti preveden na pacijente.
Prva autorka Alissa Muller, student doktorskih studija na IOB-u, istakla je preciznost i sigurnost tehnike: „Sproveli smo opsežne analize van cilja i nismo pronašli dokaze o nenamernim izmenama u mrežnjači ili drugim delovima tela. Ovo je ključno za razvoj bezbedna i efikasna terapija.“
Istraživači su takođe naglasili da bi njihov pristup uređivanja baze potencijalno mogao biti prilagođen za lečenje drugih naslednih bolesti mrežnjače uzrokovanih sličnim mutacijama. Rezultati predstavljaju značajan napredak u očne genske terapije. Sledeći koraci mogu uključiti dalje studije bezbednosti i pripreme za klinička ispitivanja.
Ako bude uspešan, ovaj pristup uređivanju gena mogao bi da pruži nadu hiljadama ljudi pogođenih Stargardtovom bolešću i potencijalno drugim naslednim poremećajima mrežnjače.
