Čini se da je povećan rizik od autizma povezan sa Y hromozomom, otkrila je studija Geisingerovog zdravstvenog sistema, koja nudi novo objašnjenje za veću prevalenciju autizma kod muškaraca. Rezultati su objavljeni u Nature Communications.
Poremećaj autističnog spektra (ASD) je neurorazvojno stanje koje karakteriše poremećena socijalna interakcija i komunikacija, i ograničeni i ponavljajući obrasci ponašanja, interesovanja i aktivnosti. ASD je skoro četiri puta češći među muškarcima nego kod žena, ali razlog za ovaj disparitet nije dobro shvaćen.
Jedna uobičajena hipoteza uključuje razliku u polnim hromozomima između muškaraca i žena – tipične žene imaju dva X hromozoma, dok tipični muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom.
„Vodeća teorija u ovoj oblasti je da zaštitni faktori X hromozoma smanjuju rizik od autizma kod žena“, rekao je dr Matthev Oetjens, docent na Geisingerovom institutu za autizam i razvojnu medicinu.
Istraživački tim Geisinger, predvođen dr Oetjensom i dr Aleksandrom Berijem, naučnim osobljem, pokušao je da utvrdi efekte X i Y hromozoma na rizik od autizma ispitivanjem dijagnoze ASD kod ljudi sa abnormalnim brojem X ili Y hromozomi, genetsko stanje poznato kao aneuploidija polnih hromozoma.
Tim je analizirao genetske podatke i podatke o dijagnozi ASD-a na 177.416 pacijenata upisanih u studiju Simons fondacije Povering Autism Research (SPARK) i Geisinger-ovu MiCode Communiti Health Initiative. Otkrili su da osobe sa dodatnim X hromozomom nisu imale promene u riziku od ASD-a, ali da su oni sa dodatnim Y hromozomom dvostruko verovatnije imali dijagnozu ASD-a. Ovo sugeriše faktor rizika povezan sa Y hromozomom umesto zaštitnog faktora povezanog sa X hromozomom.
„Iako ovo može izgledati kao dve strane istog novčića, naši rezultati nas podstiču da tražimo faktore rizika od autizma na Y hromozomu umesto da ograničimo našu potragu na zaštitne faktore na X hromozomu“, rekao je dr Beri. „Međutim, potrebna su dalja istraživanja kako bi se identifikovao specifični faktor rizika povezan sa Y hromozomom.“
Ova analiza takođe potvrđuje prethodni rad pokazujući da je gubitak X ili Y hromozoma, poznat kao Tarnerov sindrom, povezan sa velikim povećanjem rizika od ASD. Potrebna su dalja istraživanja da bi se utvrdilo da li faktori rizika za ASD koji su povezani sa aneuploidijom polnih hromozoma objašnjavaju polnu razliku u prevalenciji ASD.
