Poremećaj autističnog spektra (ASD) je grupa neurorazvojnih poremećaja koje karakteriše rana abnormalna društvena komunikacija i ograničena ponašanja i interesovanja koja se ponavljaju. Prevalencija ASD-a nastavlja da raste i privukla je široku društvenu pažnju.
Heterogenost u etiologiji, fenotipu i prognozi su važne karakteristike ASD-a, a genetska heterogenost služi kao najkritičniji faktor heterogenosti. Trenutno je identifikovano više od 100 gena rizika za ASD.
Međutim, nijedan gen ili mutacija ne može izazvati više od 1% slučajeva. Postojanje heterogenosti predstavlja izazov za osnovna istraživanja i kliničko prevođenje ASD-a. Nedavno su prof. Liming Shen sa Fakulteta za prirodne nauke i okeanografiju Univerziteta Šenžen i članovi njegovog tima pregledali heterogenost, patogenezu, biomarker i metode intervencije ASD-a.
Oni su se fokusirali na konvergentne mehanizme ASD-a, uključujući zajedničke mehanizme između ASD-a i njegovih pratećih bolesti. Studije o genima rizika za ASD i multi-omiku otkrivaju da sinaptička disfunkcija igra ključnu ulogu u razvoju ASD.
Mehanizmi povezani sa važnim fiziološkim i metaboličkim abnormalnostima, kao što su zapaljenje, imunitet, oksidativni stres i mitohondrijalna disfunkcija, kao i poremećaji crevnih mikroba kod ASD-a, takođe su od interesa i zaslužuju pažnju, barem se pojavljuju u nekim podgrupama. Proučavanje ASD-a iz različitih genetskih pozadina može pomoći da se pronađu zajednički mehanizmi između njih.
Pravovremena dijagnoza igra ključnu ulogu u omogućavanju rane intervencije i prognostičkih ishoda. Iako specifični dijagnostički markeri za ASD još nisu dobijeni, studije koje uključuju omike visoke propusnosti pokazale su konvergenciju mehanizama povezanih sa njima, obično se fokusirajući na nekoliko kategorija. Stoga ostaje optimizam u pogledu identifikacije specifičnih dijagnostičkih biomarkera.
Cilj lečenja ASD-a je poboljšanje funkcionisanja i blagostanja pojedinca. Ovaj pregled se fokusira na pristupe koji su zasnovani na dokazima i imaju pozitivne ishode, uključujući intervencije u ponašanju, obrazovne intervencije, intervencije izvedene od tehničkih uređaja, kao i medicinske intervencije.
Trenutno još uvek postoji nedostatak lekova za lečenje osnovnih simptoma ASD-a. Autori daju pregled postojećih farmakoloških terapija za ASD, kao i onih koje ciljaju na njegovu zajedničku patofiziologiju i crevnu mikrobiotu.
Istraživanje je objavljeno u časopisu MedComm.
