Studija na konjima – koji dele mnoge važne sličnosti sa ljudima u njihovim hromozomima i trudnoćama – otkrila je da je 42% pobačaja i spontanih pobačaja u prva dva meseca trudnoće posledica komplikacija dodatnog skupa hromozoma, stanja koje se zove triploidija.
„Tokom tog embrionalnog perioda [do osam nedelja od začeća], triploidija je retko prijavljivana kod sisara van žena“, rekla je Mandi de Mestre, profesor medicine konja na Univerzitetu Kornel. „Studija nam govori da će tokom prvih šest nedelja gestacije ovo verovatno biti primarni uzrok gubitka trudnoće nakon prirodnog začeća.“
de Mestre je odgovarajući autor knjige „Prirodni konjski model pobačaja otkriva vremenski odnos između tipa hromozomske aberacije i tačke smrtnosti“, objavljenog 5. avgusta 2024. u Zborniku radova Nacionalne akademije nauka.
Pobačaji kod ljudi se javljaju u 10-20% trudnoća i obično su povezani sa hromozomskim greškama, ali nije bilo odgovarajućih životinjskih modela koji bi zaista duplirali karakteristike stanja. Novi rezultati istraživanja će pomoći veterinarima da bolje razumeju uzroke gubitka trudnoće kod konja i identifikuju konje kao odličan model za proučavanje pobačaja kod ljudi.
„Uspeli smo da proučimo uticaj hromozomskih grešaka tokom cele trudnoće kod konja“, rekao je de Mestre. „Otkrili smo da je triploidija povezana samo sa gubicima u ranoj trudnoći.“
U studiji, De Mestreova laboratorija u Kornelu, a ranije na Kraljevskom veterinarskom koledžu u Londonu, primila je 256 uzoraka fetusa i placente od veterinara koji su lečili konje sa neuspešnom trudnoćom u periodu od 10 godina.
Koristeći uzorke, istraživači su bili u mogućnosti da istraže prevalenciju različitih tipova grešaka u broju hromozomskih kopija povezanih sa gubitkom trudnoće. Otkrili su da se hromozomske greške javljaju u 57,9% gubitaka trudnoće do 55. dana gestacije, u 57,2% gubitaka između 56. i 110. dana i u samo 1,4% gubitaka između 111. dana i kraja trudnoće.
Aneuploidija (gubitak ili dobijanje jednog celog hromozoma) je uglavnom bila povezana sa pobačajima u prvih 10 nedelja trudnoće, dok su delecije ili duplikacije samo dela hromozoma pronađene kod pobačaja posle 110 dana. Ispostavilo se da su ovi nalazi izuzetno slični onima uočenim u brojnim velikim studijama na ženama, navodi list.
Konji su dobar model za proučavanje ljudske trudnoće jer imaju sličan period trudnoće – 11 meseci u poređenju sa devet meseci kod žena – i embrion se razvija sličnom brzinom u ranim fazama. Pored toga, konjski hromozomi imaju veoma sličan genetski sadržaj kao i ljudski hromozomi, što ih čini posebno relevantnim za proučavanje hromozomskih grešaka.
Razloge za pobačaj kod žena u veoma ranoj trudnoći bilo je teško utvrditi jer je većina fetusa tokom ovog perioda izgubljena kod kuće, ostavljajući naučnike bez materijala – i podataka – za proučavanje. Nalazi studije pružaju uvid u učestalost hromozomskih grešaka tokom ekvivalentnog perioda prvih šest nedelja ljudske gestacije.
Zbog vrednosti konja i emocionalne privrženosti koje njihovi vlasnici imaju za njih, konji dobijaju visok nivo nege, uz rutinsko praćenje trudnoća, što onda daje opsežne podatke za istraživanje.
Drugi životinjski modeli, kao što su miševi, nisu uporedivi sa ljudskim trudnoćama. Miševi imaju period trudnoće od oko tri nedelje, a prirodni gubici trudnoće kod miševa su mali.
U pogledu zdravlja konja, studija pruža nove detalje o uobičajenim hromozomskim abnormalnostima koje će verovatno promeniti kliničko upravljanje trudnoćama. Na primer, ako lekar utvrdi da konj ima veliku hromozomsku grešku, možda više neće odlučiti da produži tu trudnoću davanjem hormona, što je uobičajena praksa kod trudnih kobila.
Studija će takođe usmeriti istraživače ka razvoju novih dijagnostičkih testova za abnormalnosti hromozoma kod fetusa konja i istraživanju molekularnih mehanizama koji dovode do ovih abnormalnosti.
„Ovo istraživanje je pružilo osnovu za razumevanje genetskih uzroka gubitka trudnoće kod konja, koji se često nazivaju gubici trudnoće nepoznatog uzroka“, rekao je Shebl Salem, postdoktorski istraživač u De Mestreovoj laboratoriji za trudnoću konja i koautor studije.
