Istraživači su otkrili da uzrok uobičajenog tipa visokog krvnog pritiska potiče od malog benignog čvora, prisutnog kod jednog od dvadeset ljudi sa hipertenzijom. Čvor proizvodi hormon, aldosteron, koji kontroliše količinu soli u telu. Novo otkriće je varijanta gena u nekim od ovih čvorova što dovodi do ogromne, ali povremene prekomerne proizvodnje hormona.
Pišući u Nature Genetics, istraživači opisuju da novootkrivena varijanta gena izaziva nekoliko problema, što otežava lekarima da dijagnostikuju neke pacijente sa hipertenzijom. Prvo, varijanta utiče na protein koji se zove CADM1 i sprečava ćelije u telu da „razgovaraju“ jedna sa drugom i govore da je vreme da prestane da proizvodi aldosteron.
Takođe problem za doktore je fluktuirajuće oslobađanje aldosterona tokom dana, što na svom vrhuncu uzrokuje preopterećenje soli i hipertenziju. Ova fluktuacija objašnjava zašto pacijenti sa varijantom gena mogu izbeći dijagnozu osim ako im se desi da imaju krvne testove u različito doba dana.
Istraživači su takođe otkrili da se ovaj oblik hipertenzije može izlečiti jednostranom adrenalektomijom – uklanjanjem jedne od dve nadbubrežne žlezde. Nakon uklanjanja, prethodna teška hipertenzija uprkos tretmanu sa više lekova je nestala, bez potrebe za lečenjem tokom mnogih narednih godina posmatranja.
Manje od 1% ljudi sa hipertenzijom uzrokovanom aldosteronom je identifikovano jer se aldosteron ne meri rutinski kao mogući uzrok. Istraživači preporučuju da se aldosteron meri 24-časovnim testom urina, a ne jednokratnim merenjem krvi, što će otkriti više ljudi koji žive sa hipertenzijom, ali nemaju dijagnozu.
Inicijalni pacijent u ovoj studiji otkriven je kada su lekari primetili fluktuaciju nivoa njegovih hormona tokom njegovog učešća u kliničkom ispitivanju lečenja teške hipertenzije.
Kod većine ljudi sa hipertenzijom, uzrok je nepoznat, a stanje zahteva doživotno lečenje lekovima. Prethodno istraživanje grupe Kueen Mari otkrilo je da je kod 5-10% ljudi sa hipertenzijom uzrok mutacija gena u nadbubrežnim žlezdama, što dovodi do prekomerne proizvodnje aldosterona.
Aldosteron uzrokuje zadržavanje soli u telu, povećavajući krvni pritisak. Pacijenti sa prekomernim nivoom aldosterona u krvi otporni su na lečenje najčešće korišćenim lekovima za hipertenziju i sa povećanim rizikom od srčanog i moždanog udara.
Profesor Moris Braun, ko-stariji autor studije i profesor endokrine hipertenzije na Univerzitetu Kraljice Marije u Londonu, rekao je: „Na 900. godišnjicu bolnice Barts, ova priča ilustruje koristi od vrlinskog kruga nauke i medicine. Većina pacijenata pristaje da radimo nerutinske molekularne analize njihovih hirurških uzoraka, iz kojih otkrivamo kako je nastala njihova hipertenzija i kako je izlečiti kod budućih pacijenata.
„Pošto su aldosteronski čvorovi u ovoj studiji bili tako mali, sada istražujemo da li je trenutna kauterizacija čvora alternativa hirurškom uklanjanju cele nadbubrežne žlezde.“
