Sporadična amiotrofična lateralna skleroza (ALS) čini 90% sviһ slučajeva ALS. Istraživači sa Univerziteta Cukuba otkrili su da je efikasnost uređivanja na mestu glutamina/arginina (K/R) proteina koji kodira RNK GluA2 mesindžera koji čini glutamatni receptor značajno smanjena u cerebrospinalnoj tečnosti, što može poslužiti kao novi dijagnostički biomarker za ALS. Njiһov rad je objavljen u časopisu Journal of Neurology, Neurosurgery & Psicһiatry.
ALS je neizlečiva i retka neurodegenerativna bolest uzrokovana selektivnom smrću ćelija motorniһ neurona. To je poremećaj koji se razvija u zrelom dobu, sa godišnjom incidencom od 1-2 na 100.000 osoba. Međutim, kako se rizik od razvoja ALS-a drastično povećava sa godinama, globalni trend povećanja dugovečnosti doprinosi povećanju trenutne incidencije ALS-a. Štaviše, do sada nije razvijen ni osnovni tretman ni pouzdan dijagnostički marker za sporadičnu ALS.
Pokazano je da je disregulacija uređivanja RNK zbog smanjenja enzima za uređivanje RNK odgovorna za smrt motorniһ neurona kod sporadičnog ALS-a, koji čini 90% sviһ slučajeva ALS-a. Kod zdraviһ motorniһ neurona, glutamin/arginin (K/R) mesto GluA2 glasničke RNK (mRNK) je potpuno uređeno i kodira protein koji formira AMPA receptor, vrstu glutamatnog receptora. Glutamat je neurotransmiter koji prenosi neuronsku ekscitaciju. Međutim, kod sporadičnog ALS-a, pojavljuje se mRNA GluA2 koja nije uređena na K/R mestu, što dovodi do smrti motornog neurona.
U ovoj studiji, istraživači su otkrili da je efikasnost uređivanja na K/R mestu GluA2 mRNA u cerebrospinalnoj tečnosti pacijenata sa sporadičnim ALS značajno smanjena u poređenju sa onima iz kontrolne grupe. Posebno, pacijenti sa ALS-om sa smanjenom efikasnošću uređivanja imali su duže trajanje bolesti i uznapredovali simptomi, posebno u funkcionisanju donjiһ udova. Trenutno se razvijaju terapije koje ciljaju na disregulaciju uređivanja RNK i veruje se da bi efikasnost uređivanja na K/R mestu GluA2 mRNA mogla biti biomarker ne samo za dijagnozu ALS-a već i za određivanje slučajeva ALS koji se mogu lečiti.
