Naučnici u Barseloni, u Španiji, misle da su identifikovali mogući biomarker koji može da predvidi početak poremećaja koji dovodi do bolesti poput Parkinsonove mnogo pre nego što se pojave simptomi kognitivnog i fizičkog pada.
Ovi specifični indikatori koji plivaju u krvi i cerebrospinalnoj tečnosti (CSF) prethode većini fizičkih i kognitivnih simptoma Parkinsonove bolesti i demencije, potencijalno dajući pojedincima više vremena da se pripreme za ili jednog dana čak i spreče stanje.
Nažalost, većina spoljašnjih simptoma Parkinsonove bolesti se ne manifestuje sve dok velika većina dopaminskih neurona već nije oštećena, a izdajničke grupe proteina koje se nazivaju Levijeva tela nisu od pomoći živim pacijentima jer se mogu potvrditi samo obdukcijom.
Rani oblik dijagnoze je očajnički potreban da bi se zaustavila ili usporila bolest pre nego što se pogorša. Sada, istraživači misle da su pronašli rani biomarker u krvi koji je vezan za način na koji ćelije oslobađaju energiju.
U ljudskim ćelijama, uključujući neurone, nije sva DNK zatvorena u jezgru. Deo ćelije koji generiše energiju, mitohondrije, ima sopstveni genetski materijal, nazvan mitohondrijalna DNK (mtDNK), koji dolazi samo od vaše majke.
Međutim, mitohondrije su zauzete male fabrike električne energije koje takođe proizvode otpadne proizvode u obliku reaktivnih vrsta kiseonika ili slobodnih radikala, koji mogu biti toksični ako se ne očišćene i recikliraju na odgovarajući način.
Smatra se da je ovo pozicioniranje mtDNK tako blizu mesta gde se slobodni radikali lako proizvode, jedan od razloga zašto je mtDNK relativno ranjiva na disfunkciju tokom vremena, u poređenju sa DNK koja je bezbedno skrivena u omotaču jezgra.
Kao takva, mtDNK može lako akumulirati mutacije, što dovodi do neefikasnosti mitohondrija. U poređenju sa drugim ćelijama tela, neuroni imaju velike energetske zahteve, što znači da ako njihove mitohondrije ne rade punim kapacitetom, neće ni oni.
Novi dokazi sugerišu da je mitohondrijalna disfunkcija usko povezana sa pojavom Parkinsonove bolesti i oblikom demencije koji je povezan sa Levijevim telima. Ali ostaje nejasno da li oštećeni molekuli mtDNK predviđaju bolest, pojavljujući se u najranijim danima, ili su nusprodukt bolesti, koji se pojavljuju kasnije.
Nova otkrića iz Španije dodaju težinu prethodnom slučaju.
Studija se fokusirala na 17 pacijenata sa idiopatskim poremećajem ponašanja u spavanju sa brzim pokretima očiju (IRBD), koji uzrokuje neprijatne snove i energično fizičko ponašanje tokom REM spavanja. Ovaj poremećaj obično doživljavaju oni koji kasnije dobiju dijagnozu Parkinsonove bolesti ili demencije sa Levijevim telima. U stvari, to je jedan od najranijih znakova Parkinsonove bolesti, kojoj je potrebno veoma dugo da se manifestuje spolja.
Tim je uporedio analizu krvi i CSF pacijenata sa IRBD sa 34 druga pacijenta, koji su takođe imali IRBD, ali koji su kasnije takođe razvili demenciju Parkinsonove ili Levijeve tela. Kontrolnu grupu činilo je 20 odraslih osoba iste starosti bez IRBD, demencije Levijevog tela ili Parkinsonove bolesti.
Na kraju, tim istraživača, predvođen Margalidom Puigros sa Instituta za biomedicinska istraživanja u Barseloni, pronašao je znatno više oštećenih mtDNK molekula u likvoru pacijenata sa IRBD, a onih koji su kasnije takođe dobili dijagnozu Parkinsonove bolesti ili demencije Levijevog tela, u poređenju sa netaknutim kontrolama.
Ljudi sa IRBD-om koji su razvili poremećaj Levijevog tela takođe su imali više kopija oštećene i netaknute mtDNK u svom krvnom serumu, u poređenju sa onima koji nisu razvili ni PD ni demenciju Levijevih tela, ili nikada nisu imali IRBD.
U drugoj analizi podgrupe, praćeno je 11 pacijenata sa IRBD-om koji još nisu imali dijagnozu Parkinsonove bolesti. Oni koji su kasnije razvili Parkinsonovu ili demenciju Levijevih tela pokazali su sličan broj oštećenih molekula mtDNK u poređenju sa onima koji nisu razvili poremećaj Levijevog tela.
Ovo sugeriše da su visoki nivoi oštećene mtDNK „već prisutni u IRBD-u i mnogo pre prelaska u poremećaj Levijevog tela“, pišu istraživači u svom radu.
U međuvremenu, ljudi koji su imali veći broj oštećenih mtDNK molekula u uzorcima CSF obično su ranije dobili dijagnozu Parkinsonove ili Levijeve demencije.
„Uočili smo da je količina [mt] DNK sa brisanjem povezana sa vremenom koje je potrebno pacijentima sa poremećajem ponašanja u snu da ispolje kliničke simptome Parkinsonove bolesti“, kaže Puigros.
Ova korelacija sugeriše da disfunkcija mtDNK može biti „kritičan molekularni mehanizam u ranim fazama neurodegeneracije“.
Godinama, naučnici su radili na razvoju ranih testova zasnovanih na krvi, brisevima kože i skeniranju očiju kako bi se dijagnostikovala Parkinsonova bolest pre nego što izazove motorički i kognitivni pad. I dok nijedan pouzdan skrining test još nije stigao na tržište, sa svakom studijom, stručnjaci se približavaju toj mogućnosti.
Nova veza između energetskog metabolizma mozga i Parkinsonove bolesti pruža neke od najperspektivnijih tragova do sada.
