Istraživači su razvili test krvi koji otkriva Parkinsonovu bolest, potencijalno uspostavljajući način da se dijagnostikuje stanje pre nego što se oštećenje nervnog sistema pogorša.
Novi dijagnostički test zasnovan na krvi bio bi veliki napredak za Parkinsonovu bolest, od koje boluje 10 miliona ljudi širom sveta i koja je druga najčešća neurodegenerativna bolest posle Alchajmerove. Predvođena timom neuronaučnika Duke Healtha, studija se pojavila 30. avgusta u časopisu Science Translational Medicine.
„Trenutno se Parkinsonova bolest dijagnostikuje uglavnom na osnovu kliničkih simptoma nakon što je već došlo do značajnog neurološkog oštećenja“, rekla je viši autor dr Lori Sanders, vanredni profesor na odeljenjima za neurologiju i patologiju Medicinskog fakulteta Duke i član Duke Centar za neurodegeneraciju i neuroterapeutiku.
Jednostavan test krvi bi nam omogućio da ranije dijagnostikujemo bolest i ranije započnemo terapije“, rekao je Sanders. „Pored toga, jasna dijagnoza bi tačno identifikovala pacijente koji bi mogli da učestvuju u studijama lekova, što bi dovelo do razvoja boljih tretmana i potencijalno čak i izlečenja.“
Kao biomarker za svoj dijagnostički alat, Sanders i kolege su se fokusirali na oštećenje DNK u mitohondrijama. Mitohondrije su fabrike unutar ćelija koje pretvaraju sirovu energiju u oblik koji pokreće ćelije. Oni sadrže sopstvenu DNK, koja može biti oštećena odvojeno od nuklearne DNK koja kodira većinu genoma organizma.
Ranije studije povezivale su oštećenje mitohondrijalne DNK sa povećanim rizikom od Parkinsonove bolesti, a tim koji je predvodio Duke ranije je prijavio akumulaciju oštećenja mitohondrijske DNK posebno u moždanom tkivu preminulih pacijenata od Parkinsonove bolesti.
Koristeći tehnologiju lančane reakcije polimeraze (PCR), Dukeov tim je razvio test koji je uspešno kvantifikovao više nivoe oštećenja mitohondrijske DNK u krvnim ćelijama prikupljenim od pacijenata sa Parkinsonovom bolešću u poređenju sa ljudima bez te bolesti.
Novi test je takođe identifikovao visok nivo oštećene DNK u uzorcima krvi ljudi koji nose genetsku mutaciju LRRK2, koja je povezana sa povećanim rizikom od bolesti. Test je bio u stanju da otkrije pacijente sa Parkinsonovom bolešću sa i bez mutacija LRRK2.
Dalja analiza ćelija pacijenata sa Parkinsonovom bolešću istraživala je da li test zasnovan na PCR-u tima može odrediti efikasnost terapije koja cilja na efekte povezane sa mutacijom LRRK2.
U ovim uzorcima, test je identifikovao niže oštećenje mitohondrijske DNK u ćelijama tretiranim inhibitorom LRRK2 u poređenju sa uzorcima pacijenata koji nisu primili inhibitor. Ovo sugeriše da bi test mogao da pomogne u određivanju pacijenata sa Parkinsonovom bolešću koji bi mogli imati koristi od tretmana inhibitorima LRRK2 kinaze, čak i ako nemaju mutaciju LRRK2.
„Nadamo se da bi ovaj test mogao ne samo da dijagnostikuje Parkinsonovu bolest, već i da identifikuje lekove koji preokreću ili zaustavljaju oštećenje mitohondrijalne DNK i proces bolesti“, rekao je Sanders. „Ova bolest uzima užasan danak ljudima, a mi još uvek samo lečimo simptome. Važno je da dobijemo nove, efikasne tretmane preko ciljne linije.“
Sanders je rekao da će budućnost istraživačkog tima uključivati dalje testiranje testa na uzorcima pacijenata sa najranijim stadijumima bolesti, pre nego što se razviju simptomi.