Novi test krvi koji bi mogao da identifikuje decu sa potencijalno fatalnim srčanim oboljenjima razvili su istraživači u UCL i bolnici Great Ormond Street (GOSH).
Do 1.000 dece u Velikoj Britaniji živi sa naslednim stanjem zvanim hipertrofična kardiomiopatija (HCM), koje uzrokuje zadebljanje srčanog mišića. Trenutno ne postoji lek i, iako retko, može izazvati iznenadnu smrt kod dece i mladih.
Rezultati istraživanja objavljeni u časopisu Cirkulacija: genomska i precizna medicina pokazuju da novi test, koji meri sedam proteina u krvi, može uspešno da deluje kao marker za HCM. Test takođe može da identifikuje četiri proteina koji mogu ukazivati na slučajeve u kojima postoji veći rizik od iznenadne smrti, a sada postoje nade da bi se ovo moglo razviti za upotrebu širom NHS-a kako bi se ubrzala dijagnoza i lečenje dece sa ovim stanjem.
Profesor Huan Pablo Kaski, sa UCL Instituta za kardiovaskularne nauke i bolnice Great Ormond Street, rekao je: „Hipertrofična kardiomiopatija je najčešći uzrok iznenadne smrti kod dece i tinejdžera. Iako se naša sposobnost da dijagnostikujemo stanje značajno poboljšala u poslednjih nekoliko godina , mnogi testovi koje koristimo su skupi i možda nisu rutinski dostupni u celom svetu. Pored toga, iako smo takođe napravili veliki napredak u identifikaciji dece sa HCM u riziku od iznenadne srčane smrti, još uvek tražimo brži i tačniji način da se to uradi.
„Razvoj jednostavnog testa krvi za otkrivanje bolesti i identifikaciju dece visokog rizika sa HCM, ako se potvrdi i validira, mogao bi imati veliki uticaj na brigu o deci sa ovim stanjem.
Istraživanje je omogućeno zahvaljujući Action Medical Research-u, LifeArc-u, Peto fondaciji i NIHR GOSH biomedicinskom istraživačkom centru.
Dr Catriona Crombie, šef translacionog izazova retkih bolesti u Lifearc-u, rekla je: „Dijagnostikovanje retkih bolesti može biti izazovno, ali postavljanje dijagnoze može napraviti veliku razliku za pacijente i njihove porodice. LifeArc radi sa Action Medical Research na finansiranju projekata ovako od 2019. i nadamo se da će to na kraju pomoći da više dece dobije dijagnozu ranije i ima bolje tretmane koji bi im mogli pomoći da spasu živote.“
Dr. Caroline Johnston, viši menadžer istraživanja u Action Medical Research, rekla je: „Finansiranje istraživanja radi daljeg razumijevanja rijetkih bolesti kao što je hipertrofična kardiomiopatija je važno i donosi nadu porodicama. Oduševljeni smo partnerstvu sa LifeArc-om i radimo na poboljšanju života dece koja žive sa HCM.“
Koautor profesor Kevin Mills (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) je rekao: „Moramo da dijagnostikujemo pacijente ranije kako bismo mogli da ih lečimo ranije radi boljeg ishoda. Trenutno zatvaramo vrata štale nakon što konj zakrene i Moramo da započnemo nove terapije pre nego što pacijenti razviju simptome. Stoga smo odlučili da koristimo najsavremeniju tehnologiju da pronađemo nove i bolje biomarkere za HCM i razvijemo ih u test koji možemo da prevedemo u bilo koju veliku laboratoriju NHS.
„Uz dovoljno sredstava, nadamo se da bi to moglo biti moguće u roku od dve godine i potencijalno u jednostavan test krvnih mrlja koji se može poslati od kuće direktno u laboratoriju.
„U UCL-u imamo sreću što imamo pristup multidisciplinarnim timovima, što omogućava istraživačima iz različitih oblasti da sarađuju i kreiraju ove testove. Ovo jedinstveno okruženje, sa stručnjacima za bioinformatiku poput dr Gabi Kaptur i specijalistima za razvoj testova kao što je dr Ivan Dojkov, nam omogućava da koristimo biomarker panele sa veštačkom inteligencijom i mašinskim učenjem za kreiranje vrhunskih testova. Ovo predstavlja budućnost dijagnostike i u UCL smo ponosni što smo na čelu ovog istraživanja.
