Novi istraživački rad u časopisu Cell Reports otkriva vezu između genetskih varijanti u genu ITSN1 i povećanog rizika od Parkinsonove bolesti. Bolest pogađa skoro 2% odraslih starijih od 65 godina i nema leka. Istraživanje je sproveo me
Istraživanje je predvodio tim istraživača sa Baylor College of Medicine, AstraZeneca i Jan i Dan Duncan Neurological Research Institute pri Texas Children’s Hospital. Analizirali su genetske podatke skoro 500.000 učesnika iz UK Biobank i otkrili da nosioci retkih ITSN1 varijanti imaju do deset puta veći rizik od razvoja Parkinsonove bolesti.
Ova otkrića su kasnije potvrđena u tri nezavisne kohorte koje su obuhvatale više od 8.000 slučajeva i 400.000 kontrola. Važno je napomenuti da su nosioci ITSN1 varijanti imali tendenciju ka ranijem uzrastu pojave bolesti.
Dr. Ryan S. Dhindsa, koautor studije, istakao je značaj ovog otkrića zbog izuzetnog uticaja ITSN1 na povećanje rizika od Parkinsonove bolesti, posebno u poređenju sa varijantama u drugim poznatim genima poput LRRK2 i GBA1. Fokusiraju se na retke genetske mutacije jer često imaju veliki uticaj na rizik od bolesti.
ITSN1 igra ključnu ulogu u načinu na koji neuroni šalju poruke jedni drugima, što je posebno relevantno za Parkinsonovu bolest. Ova bolest se karakteriše poremećajem nervnih signala, što dovodi do tipičnih simptoma kao što su problemi sa hodom i ravnotežom, tremor i ukočenost.
U eksperimentima sa voćnim mušicama, smanjenje nivoa ITSN1 pogoršalo je simptome slične Parkinsonovoj bolesti. Istraživači planiraju da prošire ova istraživanja na modele matičnih ćelija i miševa.
Zanimljivo je da su prethodne studije povezale slične ITSN1 mutacije sa poremećajem autističnog spektra. Takođe, postoje podaci koji sugerišu povezanost između poremećaja autističnog spektra i Parkinsonove bolesti, ukazujući na to da su osobe sa ovim poremećajem tri puta sklonije razvoju parkinsonizma.
Ova studija ističe ITSN1 kao obećavajući terapijski cilj i naglašava vrednost velikih genetskih sekvenciranja u identifikaciji retkih mutacija koje doprinose složenim neurološkim poremećajima.
