Tim međunarodnih istraživača otkrio je novi, jednostavan klinički test za otkrivanje sindroma nedostatka kalcijuma (CRDS), po život opasne genetske aritmije koja uzrokuje opasno brze otkucaje srca i može dovesti do teških komplikacija kao što su iznenadni srčani zastoj i smrt.
Nova dijagnostička metoda prati promene u elektrokardiografiji (EKG) nakon kratkog perioda ubrzanog otkucaja srca i pauze, koji se mogu javiti prirodno ili indukovani veštačkim pejsingom srca.
Ovo istraživanje zajedno su vodili Džejson Roberts, naučnik sa Instituta za istraživanje zdravlja stanovništva (PHRI), zajedničkog instituta Univerziteta McMaster i Hamilton Health Sciences, i Vejn Čen, naučnik i profesor na Institutu za kardiovaskularne bolesti Libin i Institutu za mozak Hočkis. na Medicinskom fakultetu Cumming Univerziteta u Kalgariju, a objavljena je 20. juna 2024. u JAMA.
Dok se u Kanadi godišnje dogodi 60.000 srčanih zastoja, CRDS se i dalje ne može otkriti standardnim kliničkim testovima, što često dovodi do toga da se srčani zastoji označavaju kao neobjašnjivi. Ovaj jaz u razumevanju osnovnog uzroka sprečava pružanje optimalne nege preživelima i ugroženim članovima porodice koji mogu biti pogođeni ovim genetskim stanjem.
„Ova nova i jednostavna dijagnostička metoda, koja se može izvesti pomoću elektrokardiograma u širokom spektru kliničkih okruženja, je, nadamo se, važan korak ka poboljšanju naše procene prvobitno neobjašnjivog srčanog zastoja (UCA)“, rekao je Roberts, glavni istraživač studija.
Roberts i Čen su vodili ovu multicentričnu studiju slučaj-kontrola koja je uključivala 68 učesnika studije iz 10 centara u sedam zemalja. Učesnici su bili iz četiri kategorije srčanih oboljenja, uključujući pacijente sa CRDS-om i preživele UCA.
Prateće studije iz Čenove laboratorije otkrile su nalaze u genetskim modelima miševa koji odražavaju one uočene kod ljudi. Studije na miševima su takođe pružile uvid u osnovni ćelijski mehanizam odgovoran za ovaj očigledni EKG potpis CRDS-a.
„CRDS je povezan sa mnogim tragičnim incidentima i srceparajućim pričama koje pogađaju porodice. Bilo je brojnih slučajeva kada su pacijenti imali epizode nesvestice, ali njihovi testovi nisu pokazali nikakve probleme, što je navelo lekare da veruju da nesvestica nije bila posledica opasnog srčanog stanja. A deo ovih osoba, često mladih i inače zdravih, kasnije je doživeo iznenadne srčane zastoje, a neki nisu preživeli“, rekao je Roberts.
„Ovo je pokrenulo mnoga pitanja u medicinskoj zajednici, od kojih je većina ostala bez odgovora sve dok Čen i njegov tim nisu ustanovili postojanje ovog retkog genetskog sindroma 2021. Međutim, dijagnoza je zahtevala specijalizovano laboratorijsko testiranje dostupno samo u istraživačkim okruženjima, što ga čini nedostupnim za većina lekara i ograničavanje mogućnosti da se brine o potencijalno pogođenim pacijentima i njihovim porodicama“.
Studija označava početnu fazu napora Robertsa i Čena u daljem istraživanju dijagnostičkog pristupa za CRDS i prikupljanju dodatnih podataka kao deo tekućeg ispitivanja PHRI DIAGNOSE CRDS. Ovo suđenje predstavlja širu, međunarodnu inicijativu koja ima za cilj da ojača njihove zaključke. Trenutno u fazi regrutovanja, DIAGNOSE CRDS ima za cilj da upiše 500 učesnika sa 30 lokacija u 10 zemalja.
„Nadamo se da će ovaj test pomoći mnogim porodicama širom sveta koje su se suočile sa neobjašnjivim srčanim incidentima ili su izgubile svoje najmilije“, dodao je Roberts.
Tim predviđa da će ovaj jednostavan test pejsinga biti uključen u rutinske dijagnostičke testove za prvobitno neobjašnjiv srčani zastoj, pružajući nadu za bolje ishode i prevenciju budućih tragedija.
„Ovo je važno otkriće jer postoji hitna potreba za kliničkim dijagnostičkim testom za CRDS“, kaže Čen. „Ovo će nam omogućiti da identifikujemo pojedince u riziku, bolje razumemo prevalenciju CRDS-a i, nadamo se, razvijemo tretmane za ovo stanje.“
