Naučnici iz Northvestern Medicine identifikovali su nove gene koji su umešani u razvoj fibroida materice, prema studiji objavljenoj u Nature Communications.
Fibroidi materice, vrsta nekanceroznog rasta u materici, su veoma česti. Oko 70% žena će razviti fibroid materice tokom svog života, prema Kancelariji američkog Ministarstva zdravlja i ljudskih službi za zdravlje žena.
Za većinu žena, fibroidi materice su bezopasni, ali skoro četvrtina obolelih će patiti od prekomernog krvarenja iz materice, anemije i periodičnog gubitka trudnoće.
Uprkos njihovoj rasprostranjenosti, fibroidi materice su ozloglašeni nedovoljno proučavani, rekao je dr Mazhar Adli, profesor tumorske genomike Thomas J. Vatkins Memorial, vanredni profesor akušerstva i ginekologije u Odeljenju za reproduktivnu nauku u medicini i viši autor studije.
„Miomi materice nisu dobro proučeni, barem ne u poređenju sa drugim tumorima“, rekao je Adli.
U trenutnoj studiji, istraživači Northvestern Medicine izvršili su meta-analizu postojećih studija povezanosti genoma fibroida koje predstavljaju više od 20.000 slučajeva fibroida materice. Identifikovali su 24 nova lokusa rizika, ili lokacije na ljudskom genomu, gde su genetske varijante povećale rizik od razvoja fibroida materice.
Istraživači su zatim integrisali te informacije sa podacima o ekspresiji jednoćelijskih gena kod pacijenata sa fibroidom materice i identifikovali uzročne tipove ćelija sa povećanom ekspresijom tih gena visokog rizika. Ranije je bilo poznato da ćelije glatkih mišića doprinose fibroidima materice, ali Adli i njegovi saradnici su otkrili da određene imune ćelije takođe igraju ulogu, rekao je on.
Ranije se smatralo da oko 120 gena doprinosi riziku od razvoja fibroida materice. Međutim, integracijom podataka 3D genomske organizacije i epigenomskih podataka, Adlijeva grupa je pokazala da skoro 400 gena može doprineti razvoju fibroida.
Da bi eksperimentalno potvrdili koji od ovih gena su povezani sa rizikom od bolesti, naučnici su koristili epigenetsku represiju zasnovanu na CRISPR-u ili aktivaciju genomskih regiona povezanih sa fibroidnom bolešću kako bi suzili i potvrdili gene povezane sa bolešću.
„Jedan od značaja studije je da se razume koja populacija može biti izložena većem riziku od mioma materice, ali još kritičnije, koji su potencijalni geni na koje ova varijansa utiče, a koji izazivaju fibroide materice“, rekao je Adli.
Studija je takođe uključila podatke od ljudi različitog porekla, dajući inkluzivniju sliku rizika od fibroida materice u poređenju sa prethodnim studijama koje su analizirale samo pacijente evropskog porekla, rekao je Adli.
„Istorijski gledano, mnoge od ovih studija su rađene u populaciji evropskih predaka“, rekao je Adli, koji je takođe član Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center of the Northvestern Universiti.
„Kada smo uzeli te informacije i uporedili ih sa većinskom crnačkom populacijom, ili japanskom populacijom, regioni genoma koji su povezani sa bolešću su jedinstveni. To zaista pokazuje važnost proučavanja bolesti u populacijama različitih predaka.“
Sada će Adli i njegovi saradnici izgraditi ovo otkriće i inhibirati identifikovane gene u modelima bolesti kako bi videli da li se rast fibroida materice može zaustaviti, rekao je on.
„Sledeći korak za nas je da dalje razumemo genetiku ove bolesti kako bismo pronašli koje gene treba da inhibiramo da blokiramo razvoj fibroida materice“, rekao je Adli.
