Rana dijagnoza hepatocelularnog karcinoma (HCC) – jednog od najsmrtonosnijih maligniteta – ključna je za poboljšanje preživljavanja pacijenata. U revolucionarnoj studiji istraživači izveštavaju o razvoju serumskog modela mašinskog učenja za fuziju gena. Ovaj važan alat za skrining može povećati petogodišnju stopu preživljavanja pacijenata sa HCC sa 20% na 90% zbog svoje poboljšane tačnosti u ranoj dijagnozi HCC i praćenju uticaja lečenja. Studija se pojavljuje u The American Journal of Pathology.
HCC je najčešći oblik raka jetre i čini oko 90% slučajeva. Trenutno, najčešći skrining test za biomarker HCC, serumski alfa-fetalni protein, nije uvek tačan, a do 60% karcinoma jetre se dijagnostikuje samo u uznapredovalim stadijumima, što rezultira stopom preživljavanja od samo oko 20%.
Vodeći istraživač Jian-Hua Luo, MD, Ph.D., Odeljenje za patologiju, Centar za genom visoke propusnosti i Centar za istraživanje jetre u Pitsburgu, Medicinski fakultet Univerziteta u Pitsburgu, objasnio je: „Rana dijagnoza raka jetre pomaže u spasavanju života. Međutim, većina karcinoma jetre se javlja podmuklo i bez mnogo simptoma. To čini ranu dijagnozu izazovnom.
„Ono što nam je potrebno je isplativ, tačan i zgodan test za skrining ranog stadijuma raka jetre u ljudskoj populaciji. Želeli smo da istražimo da li se pristup mašinskom učenju može koristiti za povećanje tačnosti skrininga za HCC na osnovu status fuzionih gena.“
U potrazi za efikasnijim i efikasnijim dijagnostičkim alatom za predviđanje ne-HCC i HCC slučajeva, istraživači su analizirali panel od devet fuzionih transkripata u uzorcima seruma od 61 pacijenta sa HCC i 75 pacijenata sa ne-HCC stanjima koristeći kvantitativni reverz u realnom vremenu transkripcijski PCR (RT-PCR). Sedam od devet fuzija je često otkriveno kod pacijenata sa HCC. Istraživači su generisali modele mašinskog učenja zasnovane na nivoima fuzionog gena u serumu da bi predvideli HCC u kohorti obuke, koristeći pristup unakrsnoj validaciji „izostavljanje jedan napolju“.
Model logističke regresije sa četiri fuziona gena dao je tačnost od 83% do 91% u predviđanju pojave HCC. Kada se kombinuje sa serumskim alfa-fetalnim proteinom, model logističke regresije gena sa dve fuzije plus alfa-fetalnog proteina je dao 95% tačnosti za sve kohorte. Štaviše, kvantifikacija transkripata fuzionih gena u uzorcima seruma precizno je procenila uticaj tretmana i bila je u stanju da prati ponavljanje raka.
Dr Luo je prokomentarisao: „Model mašinskog učenja fuzionog gena značajno poboljšava stopu ranog otkrivanja HCC u odnosu na sam serumski alfa-fetalni protein. Može poslužiti kao važno sredstvo u skriningu za HCC i u praćenju uticaja HCC lečenja. Ovaj test će pronaći pacijente koji će verovatno imati HCC.“
Dr Luo je zaključio: „Rani tretman raka jetre ima 90% petogodišnjeg preživljavanja, dok kasno lečenje ima samo 20%. Alternativa ovom testu je da se svaki pojedinac sa određenim rizikom od raka jetre podvrgne analizi slikanja svakih šest meseci, što je veoma skupo i neefikasno, kada su rezultati snimanja dvosmisleni, ovaj test će pomoći da se razlikuju maligne od benignih lezija.
