Nove genetske varijante povezane sa otkucajima srca u mirovanju i rizikom od kardiovaskularnih bolesti

Nove genetske varijante povezane sa otkucajima srca u mirovanju i rizikom od kardiovaskularnih bolesti

Istraživači su identifikovali više od 60 ranije nepoznatih genetskih varijanti povezanih sa otkucajima srca u mirovanju koje takođe mogu doprineti povećanom riziku od kardiovaskularnih bolesti, prema nedavnim nalazima objavljenim u Nature Communications.

„Ovo je najveća studija te vrste do sada. Osim što se dodaje na listu varijanti povezanih sa srčanim ritmom, istraživanje pruža čvrste uzročne veze između otkucaja srca i kardiovaskularnog zdravlja“, rekla je dr Merilin Kornelis, vanredni profesor preventivne medicine u Odeljenju za ishranu i koautor studije.

Normalan broj otkucaja srca u mirovanju za odrasle pada između 60 i 100 otkucaja u minuti, prema Američkom udruženju za srce, a sve što je iznad ovog ciljnog opsega povezano je sa povećanim rizikom od kardiovaskularnih bolesti i smrtnosti.

U trenutnoj studiji, istraživači su pokušali da identifikuju nove genetske varijante povezane sa otkucajima srca u mirovanju tako što su izvršili meta-analizu podataka iz 100 genetskih studija koje su uključivale više od 835.000 učesnika.

Ova analiza je otkrila 493 nezavisne genetske varijante u 352 lokusa, od kojih je za 68 ranije bilo nepoznato da su povezane sa otkucajima srca u mirovanju. Kardiovaskularna tkiva su takođe identifikovana kao primarna mesta za obogaćivanje genetskih varijanti otkucaja srca u mirovanju i njihova ekspresija je bila najveća u kardiomiocitima – mišićnim ćelijama u srcu koje pomažu u kontrakciji.

Dodatne genetske analize su otkrile da veći genetski predviđeni otkucaji srca u mirovanju povećavaju rizik od proširene kardiomiopatije—kada leva komora srca postane proširena i stoga ne pumpa dovoljno krvi u telo—ali smanjuje rizik od razvoja atrijalne fibrilacije (abnormalnog otkucaja srca), ishemijskog moždanog udara i kardioembolijski moždani udar.

Međutim, nije bilo dokaza o korelaciji između otkucaja srca u mirovanju i rizika od smrtnosti, primetili su autori.

Sve u svemu, nalazi poboljšavaju razumevanje korelacije između genetskih varijacija i otkucaja srca u mirovanju i njegove uloge u kardiovaskularnim bolestima, što može da informiše o nezi pacijenata i strategijama lečenja u budućnosti, prema autorima.