Istraživači sa Instituta Karolinska i Univerziteta u Mastrihtu razvili su tehniku koja omogućava ispitivanje embriona na sve poznate genetske abnormalnosti jednim testom. Nova metoda je preciznija i brža od postojećih tehnika, povećavajući šanse za zdravo dete za roditelje sa povećanim rizikom od naslednih stanja.
Istraživanje je objavljeno danas (2. septembra) u časopisu Nature Communications.
Budući roditelji koji su u riziku da imaju dete sa ozbiljnim naslednim stanjem ili ponovljenim pobačajima zbog hromozomskih abnormalnosti mogu se odlučiti za genetsko testiranje pre implantacije (PGT), takođe poznato kao selekcija embriona. To je IVF tretman u kojem se embrioni pregledaju na poznate genetske abnormalnosti, a samo embrioni bez abnormalnosti se stavljaju u matericu.
Predvođeni genetičarom Masudom Zamanijem Estekijem, pridruženim istraživačem na Odeljenju za kliničku nauku, intervenciju i tehnologiju, Karolinska institut, istraživači u Mastriht UMC+ razvili su tehniku koja može analizirati ceo genom — sve gene i hromozome — u jednom testu. To znači da se svako nasledno stanje za koje se traži pomoć sada može brže i efikasnije otkriti.
Genetske abnormalnosti mogu se pojaviti na različitim mestima. Na primer, promena u jednom genu može povećati rizik od naslednog raka dojke, dok hromozomska abnormalnost može dovesti do ponovljenih pobačaja jer embrioni nisu održivi.
Ranije su bili potrebni različiti testovi da bi se otkrile različite vrste abnormalnosti, što znači da je svaki par morao da se podvrgne zasebnom genetskom pregledu da bi odlučio koji test da koristi.
Sa novim testom, koji može da otkrije sve poznate vrste abnormalnosti, preliminarni postupak je isti za sve i mnogo brži.
„Sa dostupnim testovima, mogli smo da ispitamo samo određene delove genetičke informacije u embrionu. Ova nova tehnika mapira sve genetske informacije u embrionu, što znači da ne moramo da razvijamo PGT test za svako pojedinačno stanje. To znači da nema potrebe da razvijamo PGT test.
„Pored toga, ova tehnika takođe može otkriti specifične genetske abnormalnosti, naime one u DNK izvan jezgra ćelije (mitohondrijalna DNK), kao što je MELAS sindrom“, kaže Esteki.
Pored toga što je kompletnija, nova tehnika je takođe preciznija od trenutnih metoda i otkriva čak i najmanje greške u genetskom materijalu.
Esteki objašnjava: „U prošlosti su budući roditelji morali dugo da čekaju da se test razvije, a neki embrioni nisu mogli da se prenesu jer je rezultat PGT bio nejasan. Sada to možemo da utvrdimo brzo i sa više od 99% sigurnosti, što znači da se više embriona može razmotriti za transfer.“
Nova tehnika se sada koristi u Maastricht UMC+, jedinom PGT centru u Holandiji. Očekuje se da će PGT centri u drugim zemljama usvojiti ovu tehniku.
Kako nova tehnologija omogućava da se ispita ceo genetski materijal, pojavljuju se nove mogućnosti.
„U principu, možemo gledati dalje od stanja za koje se traži pomoć i bolje odrediti koji embrioni imaju najveće šanse da uspeju u trudnoći i rode zdravo dete. Kao rezultat toga, bilo bi potrebno manje procedura za smeštaj“, kaže Esteki.
On naglašava da se za ove aplikacije prvo moraju rešiti brojna etička pitanja. Na primer, trebalo bi da postoji dogovor o tome koje neočekivane abnormalnosti imamo čvrste dokaze, tako da ne biramo embrione za transfer i koje se mogu smatrati normalnom genetskom varijacijom. Dakle, potrebno je i etičko razmatranje i novi podaci da bi se definisale ove smernice u klinici.
