Međunarodni istraživački tim predvođen KIMR Berghoferom i Centrom za rak Petera MacCalluma otkrio je da su ljudi sa naslednim poremećajem raka Li Fraumeni sindrom izloženi većem riziku od mnogo šireg spektra karcinoma nego što se ranije mislilo.
Li Fraumeni sindrom je retko, ali razorno stanje, koje se javlja kada ljudi imaju grešku u genu zvanom TP53. Ova greška (patogena varijanta) ih stavlja u izuzetno visok rizik od razvoja više vrsta raka tokom svog života.
Studija, objavljena u JCO Precision Oncology, procijenila je podatke iz 146 porodica pozitivnih na TP53 u Australiji, Španiji i SAD (koji se sastoje od 4.028 osoba).
Novo istraživanje pokazuje da se ovaj rizik proteže na karcinome koji nisu tradicionalno povezani sa sindromom, uključujući leukemiju, rak debelog creva, pluća i želuca, sa većim rizicima kod žena u poređenju sa muškarcima.
Istraživač KIMR Berghofer i glavni autor dr Kristina Fortuno rekla je da bi nalazi, koji daju tačne procene rizika prema tipu raka, starosti i polu, mogli da pomognu u poboljšanju rane dijagnoze raka i lečenja za osobe sa sindromom.
„Studija je izračunala specifične rizike od raka prema starosti i polu za svaki karcinom i sve karcinome zajedno. Važno je da je identifikovala povećane doživotne rizike za dodatne karcinome izvan karcinoma jezgra Li Fraumeni sindroma“, rekao je dr Fortuno.
„Ove informacije su ključne za poboljšanje strategija skrininga i kliničkog upravljanja za nosioce greške TP53 gena i pomoći će kliničarima da otkriju i upravljaju rakom u ranijoj fazi.“
Koautorka profesorka Amanda Spurdle, vođa grupe KIMR Berghoferove laboratorije za molekularnu epidemiologiju raka, rekla je da istraživanje potkrepljuje upotrebu širokih strategija nadzora, uključujući namensku magnetnu rezonancu mozga i celog tela, ali naglašava potrebu za proširenjem metoda skrininga.
„Nalazi naglašavaju kritičnu ulogu namenskog skrininga dojke za žene od mladosti. Oni takođe postavljaju pitanje da li treba više razmotriti nuđenje drugih ciljanih pristupa upravljanja rizikom kao što su kolonoskopija, skrining raka prostate i operacije za smanjenje rizika kako bi se sprečilo rak jajnika, kao standardna nega za ljude sa Li Fraumeni sindromom“, rekao je profesor Spurdle.
Glavni saradnik Centra za rak Peter MacCallum, klinički genetičar profesor Pol Džejms, istakao je važnost nalaza za porodice.
„Rutinski skrining i pregledi su od suštinskog značaja za ljude sa Li Fraumeni sindromom, ali sposobnost da se izračuna koji karcinomi mogu da utiču na ljude u različitim starosnim dobima može promeniti život. Nadamo se da će ovo novo znanje pomoći da se unaprede postojeće smernice za upravljanje ljudima sa ove greške gena i podstaći će više istraživanja ovog sindroma“, rekao je profesor Džejms.
Procenjuje se da jedna od 10.000 ljudi ima Li Fraumeni sindrom. „Osnovni“ karcinomi koji se najčešće povezuju sa ovim stanjem uključuju rak dojke, osteosarkom (rak kostiju) i rak mekog tkiva i mozga.
