Neurolozi na klinici za pamćenje u Kini dijagnostikovali su 19-godišnjaku ono za šta veruju da je Alchajmerova bolest, što ga čini najmlađom osobom kojoj je to stanje dijagnostikovano na svetu.
Tinejdžer muškog pola počeo je da doživljava pad pamćenja oko 17 godina, a kognitivni gubici su se samo pogoršavali tokom godina.
Snimanje mozga pacijenta pokazalo je skupljanje hipokampusa, koji je uključen u pamćenje, a njegova cerebrospinalna tečnost je nagovestila uobičajene markere ovog najčešćeg oblika demencije.
Alchajmerova bolest (AD) se često smatra bolešću starih osoba, a ipak slučajevi ranog početka, koji uključuju pacijente mlađe od 65 godina, čine do 10 procenata svih dijagnoza.
Skoro svi pacijenti mlađi od 30 godina mogu imati Alchajmerovu bolest objasniti patološkim mutacijama gena, što ih stavlja u kategoriju porodične Alchajmerove bolesti (FAD). Što je osoba mlađa kada dobije dijagnozu, veća je verovatnoća da je to rezultat neispravnog gena koji je nasledila.
Ipak, istraživači sa Medicinskog univerziteta Capital u Pekingu nisu mogli da pronađu nijednu od uobičajenih mutacija odgovornih za rani početak gubitka pamćenja, niti bilo koje sumnjive gene kada su izvršili pretragu u celom genomu.
Pre ove nedavne dijagnoze u Kini, najmlađi pacijent sa Alchajmerom imao je 21 godinu. Oni su nosili mutaciju gena PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje abnormalnih proteina u mozgu, formirajući nakupine toksičnih plakova, uobičajenu osobinu Alchajmerove bolesti.
Slučajevi poput ovog najnovijeg u Kini predstavljaju misteriju. Niko od porodice 19-godišnjaka nije imao istoriju Alchajmerove bolesti ili demencije, što je otežavalo kategorizaciju kao FAD, ali tinejdžer nije imao druge bolesti, infekcije ili traume glave koje bi mogle da objasne ni njegov iznenadni kognitivni pad.
Dve godine pre nego što je upućena u kliniku za pamćenje, tinejdžerka je počela da se bori da se fokusira na času. Čitanje je takođe postalo teško i njegovo kratkoročno pamćenje je opadalo. Često nije mogao da se seti događaja od prethodnog dana i uvek je gubio svoje stvari.
Na kraju, kognitivni pad je postao toliko loš, mladić nije mogao da završi srednju školu, iako je i dalje mogao da živi samostalno.
Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, pokazao je gubitke u trenutnom opozivu, opozivu sa kratkim odlaganjem nakon tri minuta i dugom odlaganju nakon 30 minuta.
Puni rezultat pamćenja pacijenta bio je 82 procenta niži nego kod vršnjaka njegovog uzrasta, dok je njegov neposredni rezultat pamćenja bio 87 procenata niži.
Potrebno je dugotrajno praćenje da bi se podržala dijagnoza mladića, ali njegov medicinski tim kaže da pacijent „menja naše razumevanje tipične starosti početka AD“.
„Pacijent je imao vrlo rani početak AD bez jasnih patogenih mutacija“, pišu neurolog Jianping Jia i njegove kolege, „što sugeriše da njegovu patogenezu još treba istražiti“.
Studija slučaja samo pokazuje da Alchajmerova bolest ne prati jedan put, i da je mnogo složenija nego što smo mislili, i da se pojavljuje kroz brojne puteve sa različitim efektima.
U izjavi za South China Morning Post, neurolozi koji su opisali slučaj pacijenta su tvrdili da bi se buduće studije trebale fokusirati na slučajeve ranog početka kako bi dodatno poboljšali naše razumevanje gubitka pamćenja.
„Istraživanje misterija mladih ljudi sa Alchajmerovom bolešću može postati jedno od najizazovnijih naučnih pitanja budućnosti“, predviđaju oni.
Studija je objavljena u Journal of Alzheimer’s Disease.
