Naučnici sa Univerziteta na Floridi, predvođeni dr. Lien Nguyen i dr. Laurom Ranum, otkrili su dosad nepoznatu genetsku mutaciju povezanu s Alchajmerovom bolešću, zajedno s nakupljanjem toksičnih proteina u mozgu pacijenata. Ovi proteini, koji sadrže dugačke lance aminokiselina glicina i arginina (poliGR), razlikuju se od amiloida i tau proteina, koji su godinama bili glavni fokus istraživanja.
Analizom 80 mozgova pacijenata koji su preminuli od Alchajmerove bolesti, istraživači su u 45 slučajeva pronašli nakupljanje poliGR proteina. Ovi rezultati, objavljeni u časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences, ukazuju na potencijalno novi patološki mehanizam bolesti.
„Dosadašnje istraživanje Alchajmerove bolesti bilo je fokusirano na amiloid beta i tau proteine. Međutim, poliGR proteini koje smo otkrili potpuno su drugačiji i neočekivani“, izjavila je dr. Ranum, viši autor studije i direktor Centra za neurogenetiku Univerziteta na Floridi.
Tragajući za uzrokom ovih toksičnih proteina, istraživači su identifikovali specifičnu genetsku mutaciju unutar gena CASP8. Ova mutacija uključuje ponavljanje DNK sekvence GGGAGA, što dovodi do stvaranja poliGR proteina.
Osobe koje nose ovu mutaciju imaju 2,2 puta veći rizik od razvoja Alchajmerove bolesti kasnog početka.
„Naša metoda brzog sekvenciranja genoma omogućila nam je da precizno izolujemo ovu mutaciju. Ovo otvara vrata za otkrivanje drugih genetskih faktora koji mogu doprineti bolesti“, rekla je dr. Nguyen, vodeći autor studije.
Ovo otkriće moglo bi imati značajan uticaj na buduće dijagnostičke i terapijske pristupe Alchajmerovoj bolesti. Identifikacija poliGR proteina kao mogućeg biomarkera mogla bi poboljšati ranu dijagnozu bolesti, dok bi terapije usmerene na sprečavanje njihovog nakupljanja mogle ponuditi nove opcije lečenja.
Pored toga, istraživači su primetili da stres može dodatno povećati proizvodnju ovih proteina, što sugeriše da kombinacija genetskih faktora i spoljašnjih uticaja igra ključnu ulogu u razvoju bolesti.
„Znamo da određene vrste stresa mogu pojačati proizvodnju ovih toksičnih proteina, što bi moglo biti važan faktor rizika za Alchajmerovu bolest. Ovo ćemo dalje istraživati“, naglasila je dr. Ranum.
Studija je rezultat međunarodne saradnje sa vodećim medicinskim institucijama, uključujući Univerzitet u Vašingtonu, Johns Hopkins, Univerzitet u Pensilvaniji i Opštu bolnicu Masačusetsa. Očekuje se da će buduća istraživanja dodatno rasvetliti ulogu poliGR proteina i genetskih mutacija u razvoju Alchajmerove bolesti, otvarajući nove mogućnosti za prevenciju i lečenje ove teške neurodegenerativne bolesti.
