Tim naučnika predvođen prof. Patrikom Verstrekenom (VIB-KU Leuven) identifikovao je novu genetsku mutaciju koja može da izazove oblik ranog Parkinsonizma. Istraživanje je objavljeno u Cell Reports Medicine.
Mutacija, locirana u genu zvanom SGIP1, otkrivena je u arapskoj porodici sa istorijom Parkinsonovih simptoma koji su počeli u mladosti. Studija otkriva da ova mutacija utiče na to kako moždane ćelije komuniciraju, pružajući nove uvide u razvoj bolesti i potencijalne strategije lečenja.
Parkinsonizam je grupa neuroloških poremećaja koji dele slične simptome, uključujući motornu disfunkciju i kognitivni pad. Uključuje Parkinsonovu bolest, ali obuhvata i druge poremećaje koji oponašaju ove simptome.
Otkriće je počelo kada je jedna omanska porodica, čije su dve ćerke u ranoj mladosti obolele od teškog parkinsonizma, potražila odgovore od svog neurologa, prof. Ramachandirana Nandagopala i genetičara dr Patrika Skota u Univerzitetskoj bolnici Sultan Kabus.
Ovo je dovelo do identifikacije mutacije gena SGIP1, gena koji ranije nije bio povezan sa parkinsonizmom. Razumevanje kako ova mutacija doprinosi bolesti zahtevalo je detaljniji pogled na njen uticaj na funkciju mozga, što je dovelo do saradnje sa timom prof. Patrika Verstrekena u VIB-KU Leuven Centru za istraživanje mozga i bolesti, koji je prethodno sproveo uspešno istraživanje na ovu temu .
Da bi istražili ulogu mutacije, istraživači su kreirali model koristeći voćne mušice kojima je nedostajao gen SGIP1. Ove muve su pokazivale simptome slične onima kod parkinsonizma, uključujući poteškoće u kretanju i degeneraciju moždanih ćelija. Detaljnije ispitivanje je otkrilo da je mutacija izazvala defekte u sinapsama, strukturama koje omogućavaju moždanim ćelijama da komuniciraju.
Dalja analiza je pokazala da nedostaju ključne strukture u sinapsama, odgovorne za reciklažu i razgradnju proteina. Ovaj poremećaj sugeriše da mutacija SGIP1 ometa sposobnost mozga da održava zdrave sinapse, što može igrati značajnu ulogu u razvoju parkinsonizma.
„Ovaj rad pojačava ideju da je održavanje zdravlja sinapsi od suštinskog značaja za opstanak neurona tokom života“, kaže dr Marijana Deset, prva autorka studije. „Naši nalazi naglašavaju važnost sinaptičke proteostaze – ravnoteže i kontrole kvaliteta proteina u sinapsama – u zaštiti od neuroloških bolesti poput parkinsonizma.“
Sabine Kuenen, istraživački partner i koautor studije, naglašava značaj otkrića. „Pronalaženje ove mutacije u genu SGIP1 je uzbudljivo jer pruža svežu perspektivu o tome kako se ovi neurološki poremećaji razvijaju. To je podsetnik da čak i male promene u našem genetskom kodu mogu imati dubok uticaj na funkciju mozga.“
„Ovo je prvi put da vidimo da je SGIP1 uključen u parkinsonizam, i to nam daje novi pravac istraživanja“, kaže prof. Patrik Verstreken.
„Buduće studije će biti ključne za potvrdu ovih nalaza u drugim slučajevima i za razumevanje širih implikacija mutacije SGIP1. Nadamo se da ćemo razumevanjem kako ova mutacija remeti komunikaciju moždanih ćelija, pomoći razvoju novih strategija za dijagnostikovanje, prevenciju i lečenje parkinsonizma u budućnosti.“
