Naučnici sa Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) i njihove kolege identifikovali su gen odgovoran za neke nasledne bolesti mrežnjače (IRD), koje su grupa poremećaja koji oštećuju mrežnjaču koja oseća svetlost i ugrožava vid.
Iako IRD pogađa više od 2 miliona ljudi širom sveta, svaka pojedinačna bolest je retka, što komplikuje napore da se identifikuje dovoljno ljudi za proučavanje i sprovođenje kliničkih ispitivanja za razvoj lečenja. Nalazi studije objavljeni su u JAMA Oftalmologiji.
U maloj studiji od šest nepovezanih učesnika, istraživači su povezali gen UBAP1L sa različitim oblicima retinalnih distrofija, sa problemima koji utiču na makulu, deo oka koji se koristi za centralni vid kao što je čitanje (makulopatija), problemi koji utiču na ćelije konusa koje omogućavaju vid u boji (konusna distrofija) ili poremećaj koji utiče i na ćelije štapića koje omogućavaju noćni vid (distrofija konusne šipke). Pacijenti su imali simptome retinalne distrofije počevši od ranog odraslog doba, koji su napredovali do ozbiljnog gubitka vida u kasnom odraslom dobu.
„Pacijenti u ovoj studiji pokazali su simptome i karakteristike slične drugim IRD-ima, ali uzrok njihovog stanja je bio neizvestan“, rekao je dr Bin Guan, šef laboratorije za oftalmičku genomiku u Nacionalnom institutu za oči NIH-a viši autor izveštaja.
„Sada kada smo identifikovali uzročnik gena, možemo proučiti kako defekt gena izaziva bolest i, nadamo se, razviti tretman.“
Identifikovanje uključenosti gena UBAP1L dodaje se na listu od više od 280 gena odgovornih za ovu heterogenu bolest.
„Ovi nalazi naglašavaju važnost obezbeđivanja genetskog testiranja našim pacijentima sa distrofijom mrežnjače i vrednost klinike i laboratorije koji rade zajedno na boljem razumevanju bolesti mrežnjače“, rekla je ko-stara autorka rada, Larisa A. Hurin, dr. oftalmolog u NEI, deo Nacionalnog instituta za zdravlje.
Genetska procena šest pacijenata otkrila je četiri varijante gena UBAP1L, koji kodira protein koji je obilno eksprimiran u ćelijama retine, uključujući ćelije pigmentnog epitela retine i fotoreceptore. Potrebno je više istraživanja da bi se razumela tačna funkcija gena UBAP1L, ali naučnici su uspeli da utvrde da identifikovane varijante verovatno uzrokuju da gen proizvodi protein koji nema funkciju.
Buduće studije će takođe biti informisane činjenicom da se čini da su varijante karakteristične za geografske regione. Pet od šest porodica u ovoj studiji bile su iz južne ili jugoistočne Azije ili Polinezije, regiona koji su nedovoljno zastupljeni u genetskim studijama.
Istraživanje su zajedno vodili istraživači iz očne bolnice Moorfields i Univerzitetskog koledža u Londonu.
