Naučnici su identifikovali varijantu sekvence u genu CCDC201 koja, kada se nasledi od oba roditelja homozigota, izaziva menopauzu u proseku devet godina ranije.
deCODE genetika i saradnici sa Islanda, Danske, Velike Britanije i Norveške objavili su danas studiju u Nature Genetics otkrivajući redak genotip sa značajnim uticajem na zdravlje žena.
Starost u menopauzi značajno utiče na plodnost i rizik od bolesti. Ovo istraživanje se fokusiralo na recesivne modele, ili na pojedince sa dve kopije varijante sekvence zvane homozigoti, koji se ređe proučavaju od aditivnog modela, koji se uglavnom oslanja na pojedince koji nose jednu kopiju varijante sekvence, posebno kada je ova retka.
Analizom podataka od preko 174.000 žena širom Islanda, Danske, Ujedinjenog Kraljevstva i Norveške, istraživači su otkrili varijantu stop pojačanja koja je dovela do promene sa i arginina na poziciji 162 do Termination u genu CCDC201, što dramatično utiče na AOM.
Gen CCDC201, identifikovan kod ljudi kao gen za kodiranje proteina tek 2022. godine i od tada se pokazalo da je visoko eksprimiran u jajnim ćelijama, a ova studija pokazuje da njegov potpuni gubitak funkcije značajno utiče na reproduktivno zdravlje žena.
Žene koje nose dve kopije ove varijante, koje se nazivaju homozigoti, doživljavaju menopauzu u proseku devet godina ranije od onih koje nisu nosile. Ovaj homozigotni genotip se nalazi kod otprilike 1 od 10.000 žena severnoevropskog porekla, što dovodi do primarne insuficijencije jajnika, definisane kao starost u menopauzi pre 40. godine, kod skoro polovine nosilaca. Shodno tome, žene sa ovim genotipom imaju manje dece i veoma retko imaju decu posle 30. godine.
Ovo otkriće naglašava važnost razmatranja različitih genetskih modela u razumevanju bolesti kao što je primarna insuficijencija jajnika.
Studija naglašava potencijalne prednosti genetskog savetovanja za žene sa ovim specifičnim genotipom. Rana dijagnoza omogućava informisane reproduktivne izbore i upravljanje simptomima povezanim sa ranom menopauzom.
