Kada je trudnici 1972. godine uzeta krv, doktori su otkrili da misteriozno nedostaje površinski molekul koji se nalazi na svim drugim poznatim crvenim krvnim zrncima u to vreme.
Posle 50 godina, ovo čudno molekularno odsustvo konačno je navelo istraživače iz Velike Britanije i Izraela da opišu novi sistem krvnih grupa kod ljudi.
„To predstavlja ogromno dostignuće i kulminaciju dugog timskog truda, da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i bude u stanju da ponudi najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima“, kaže hematolog Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije Louise Tillei, nakon skoro 20 godina ličnog istraživanja ove proklete čuda.
Iako smo svi bolje upoznati sa ABO sistemom krvnih grupa i rezus faktorom (to je plus ili minus deo), ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema krvnih grupa zasnovanih na širokom spektru proteina i šećera na površini ćelije koji oblažu našu krv. ćelije.
Naša tela koriste ove molekule antigena, između ostalog, kao identifikacione markere da odvoje „ja“ od potencijalno štetnih „ne-ja“.
Ako se ovi markeri ne poklapaju prilikom transfuzije krvi, ova taktika spasavanja života može izazvati reakcije ili čak biti fatalna.
Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. veka. Mnogi otkriveni od tada, poput Er krvnog sistema koji su istraživači prvi opisali 2022. godine, utiču samo na mali broj ljudi. To važi i za novu krvnu grupu.
„Posao je bio težak jer su genetski slučajevi veoma retki“, objašnjava Tili.
Prethodno istraživanje je pokazalo da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnVj koji je nedostajao u krvi pacijenta iz 1972. godine. Ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, što je navelo istraživače da novoopisani sistem nazovu krvnom grupom MAL.
Kada neko ima mutiranu verziju obe kopije svojih MAL gena, završava sa AnVj-negativnom krvnom grupom, kao kod trudnice. Tili i tim identifikovali su tri pacijenta sa retkom krvnom grupom koja nije imala ovu mutaciju, što sugeriše da ponekad poremećaji krvi takođe mogu izazvati potiskivanje antigena.
„MAL je veoma mali protein sa nekim interesantnim svojstvima koja su otežavala identifikaciju i značila da moramo da nastavimo sa više linija istraživanja kako bismo akumulirali dokaze koji su nam bili potrebni da uspostavimo ovaj sistem krvnih grupa“, objašnjava ćelijski biolog Univerziteta zapadne Engleske. Tim Satchvell.
Da bi utvrdili da imaju ispravan gen, nakon decenija istraživanja, tim je ubacio normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnVj-negativne. Ovo je efikasno isporučilo AnVj antigen tim ćelijama.
Poznato je da protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Štaviše, prethodna istraživanja su pokazala da AnVj zapravo nije prisutan kod novorođenih beba, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Zanimljivo je da su svi AnVj negativni pacijenti uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti koje su povezane sa ovom mutacijom.
Sada kada su istraživači identifikovali genetske markere iza MAL mutacije, pacijenti se mogu testirati da bi se videlo da li je njihova negativna MAL krvna grupa nasledna ili zbog supresije, što bi moglo biti znak drugog osnovnog medicinskog problema.
Ove retke krvoproliće mogu imati razorne uticaje na pacijente, tako da što više njih možemo razumeti, više života može biti spaseno.
Ovo istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.
