Nedavna istraživanja naglašavaju važnost ciljanih terapija za lečenje uznapredovalog kolorektalnog karcinoma (CRC) sa retkim genetskim varijantama. Ove mutacije, često povezane sa lošom prognozom i ograničenim odgovorom na konvencionalne tretmane, rešavaju se kroz napredne tehnologije sekvenciranja i nove ciljane lekove. Ova studija istražuje kliničku dijagnozu i strategije lečenja prilagođene ovim jedinstvenim genetskim profilima.
Kolorektalni karcinom (CRC) predstavlja značajan zdravstveni izazov, posebno sa retkim genetskim varijacijama koje komplikuju lečenje. Tradicionalne terapije često ne ispunjavaju ove jedinstvene profile, naglašavajući potrebu za personalizovanim pristupima.
Napredak u tehnologijama sekvenciranja otkrio je brojne retke genetske mutacije vezane za lošu prognozu i ograničen odgovor na konvencionalne tretmane. Ovi izazovi naglašavaju hitnost dubinskog istraživanja kako bi se poboljšala dijagnostička tačnost i razvile ciljane terapije. Zbog ovih problema, dalja istraga o prilagođenim strategijama lečenja CRC je od suštinskog značaja.
Istraživači iz Državne ključne laboratorije za holističko integrativno upravljanje karcinomom gastrointestinalnog trakta, Četvrtog vojnomedicinskog univerziteta, objavili su svoj rezime o dijagnozi i lečenju CRC sa retkim genetskim varijantama u Cancer Biology & Medicine u junu 2024. Ova studija naglašava potencijal naprednog sekvenciranja tehnike i ciljane terapije u poboljšanju ishoda pacijenata.
Studija daje pregled kliničke dijagnoze i lečenja CRC-a sa retkim genetskim varijacijama, uključujući mutacije, amplifikacije i preuređivanja gena kao što su ERBB2, BRAF, ALK, ROS1, NTRKs, RET, FGFR2 i EGFR. Ove genetske promene često dovode do loših odgovora na konvencionalne terapije, što zahteva precizne, individualizovane strategije lečenja.
Na primer, amplifikacija ili mutacija HER2 u podskupini pacijenata sa CRC-om su obećali sa dvostruko ciljanim terapijama kao što su trastuzumab i lapatinib. Studija naglašava prednosti kombinovanja ciljanih terapija sa postojećim tretmanima, primećujući značajna poboljšanja u preživljavanju bez napredovanja bolesti i ukupnim stopama preživljavanja.
Pored toga, istraživanje naglašava potencijal naprednih tehnologija sekvenciranja u identifikaciji ovih retkih genetskih varijacija, omogućavajući razvoj efikasnijih i personalizovanih režima lečenja za pacijente sa CRC.
Dr Iuaniuan Lu, viši istraživač u studiji, izjavio je: „Naši nalazi naglašavaju kritičnu potrebu za personalizovanim režimima lečenja za pacijente sa CRC sa retkim genetskim varijantama. Integracija naprednih tehnologija sekvenciranja i ciljanih terapija obećava mnogo za poboljšanje ishoda pacijenata i utirući put efikasnijim tretmanima raka.“
Nalazi studije imaju značajne implikacije na budućnost lečenja CRC. Identifikovanjem specifičnih genetskih ciljeva i razvojem odgovarajućih terapija, zdravstveni radnici mogu ponuditi preciznije i efikasnije tretmane, potencijalno poboljšajući stopu preživljavanja i kvalitet života pacijenata sa CRC. Očekuje se da će kontinuirano istraživanje i primena ovih ciljanih terapija revolucionisati upravljanje CRC-om, posebno za one sa retkim genetskim mutacijama.
