Geni mogu indirektno uticati na godine u kojima devojčice dobijaju prvu menstruaciju tako što ubrzavaju dobijanje na težini u detinjstvu, što je poznati faktor rizika za rani pubertet, pokazalo je istraživanje predvođeno Kembridžom. Drugi geni mogu direktno uticati na starost puberteta, neki sa dubokim efektima.
U najvećoj studiji te vrste do sada, međunarodni tim predvođen istraživačima iz Jedinice za epidemiologiju Saveta za medicinska istraživanja (MRC) Univerziteta u Kembridžu, proučavao je DNK oko 800.000 žena iz Evrope, Severne Amerike, Kine, Japana i Koreje. .
Objavljeno u Nature Genetics, istraživači su pronašli više od 1.000 varijanti – malih promena u DNK – koje utiču na starost prve menstruacije. Prvi put je primećeno oko 600 ovih varijanti.
Starost u kojoj devojčice dolaze u pubertet i počinju da imaju menstruaciju obično se javlja između 10 i 15 godina, iako je to sve ranije i ranije poslednjih decenija. Razlozi za to nisu u potpunosti shvaćeni. Rani pubertet je povezan sa povećanim rizikom od brojnih bolesti u kasnijem životu, uključujući dijabetes tipa 2, kardiovaskularne bolesti i određene vrste raka. Kasniji pubertet, s druge strane, povezan je sa poboljšanjem zdravlja u odraslom dobu i dužim životnim vekom.
Nešto manje od polovine (45%) otkrivenih genetskih varijanti uticalo je na pubertet indirektno, povećanjem telesne težine u ranom detinjstvu.
Dopisni autor profesor Džon Peri rekao je: „Mnogi geni koje smo otkrili utiču na rani pubertet tako što prvo ubrzavaju dobijanje na težini kod novorođenčadi i male dece. To onda može dovesti do potencijalno ozbiljnih zdravstvenih problema u kasnijem životu, jer raniji pubertet vodi ka većem stope prekomerne težine i gojaznosti u odraslom dobu.“
Prethodni rad tima—zajedno sa istraživačima u Kembridžovoj jedinici za metaboličke bolesti MRC— pokazao je da receptor u mozgu, poznat kao MC3R, detektuje nutritivno stanje tela i reguliše vreme puberteta i brzinu rasta kod dece, obezbeđujući mehanizam kojim se to dešava. Činilo se da drugi identifikovani geni deluju u mozgu da kontrolišu oslobađanje reproduktivnih hormona.
Naučnici su takođe analizirali retke genetske varijante koje nosi vrlo mali broj ljudi, ali koje mogu imati velike efekte na pubertet. Na primer, otkrili su da jedna od 3.800 žena nosi varijante gena ZNF483, što je dovelo do toga da ove žene dožive pubertet u proseku 1,3 godine kasnije.
Dr Ketrin Kentistou, vodeći istraživač studije, dodala je: „Ovo je prvi put da smo ikada bili u mogućnosti da analiziramo retke genetske varijante na ovom nivou.“
„Identifikovali smo šest gena koji svi duboko utiču na vreme puberteta. Iako su ovi geni otkriveni kod devojčica, oni često imaju isti uticaj na vreme puberteta kod dečaka. Novi mehanizmi koje opisujemo mogli bi da budu osnova intervencija za pojedince. u opasnosti od ranog puberteta i gojaznosti“.
Istraživači su takođe generisali genetski rezultat koji je predvideo da li će devojčica verovatno doći u pubertet veoma rano ili veoma kasno. Devojčice sa najvišim 1% ovog genetskog rezultata imale su 11 puta veću verovatnoću da će imati izuzetno odložen pubertet – to jest, posle 15 godina. S druge strane, devojčice sa najnižim genetskim rezultatom od 1% imale su 14 puta veću verovatnoću da će imati izuzetno rani pubertet – pre 10. godine.
Viši autor i pedijatar profesor Ken Ong je rekao: „U budućnosti ćemo možda moći da koristimo ove genetske rezultate u klinici da identifikujemo one devojčice čiji će pubertet doći veoma rano ili veoma kasno. NHS već testira sekvenciranje čitavog genoma pri rođenju , a to bi nam dalo genetske informacije koje su nam potrebne da to omogućimo.
„Deci koja se nalaze u NHS sa veoma ranim pubertetom — u dobi od sedam ili osam godina — nude se blokatori puberteta kako bi ga odložili. Ali doba puberteta je kontinuitet, i ako pređu ovaj prag, trenutno nemamo ništa da ponudimo. trebaju druge intervencije, bilo da su to oralni lekovi ili bihejvioralni pristup, da bi to moglo biti važno za njihovo zdravlje kada odrastu.
