U kompleksnom pejzažu istraživanja mentalnog zdravlja, novi pregled gledišta baca svetlo na nedovoljno istražen genetski igrač: receptor 1 povezan sa aminom u tragovima (TAAR1). Objavljena u Genomskoj psihijatriji, ova analiza sugeriše da mutacije u genu TAAR1 mogu biti ključni deo slagalice u razumevanju i lečenju neuropsihijatrijskih poremećaja.
TAAR1, prvenstveno izražen u mozgu, nedavno je privukao pažnju neuronaučnika i farmaceutskih kompanija. Sada se smatra obećavajućom metom za lečenje stanja poput šizofrenije, sa nekoliko lekova fokusiranih na TAAR1 u kliničkim ispitivanjima. Međutim, potencijalna uloga genetskih varijacija TAAR1 u poremećajima mentalnog zdravlja ostala je uglavnom neistražena – do sada.
„Vidimo intrigantne veze između retkih TAAR1 mutacija i različitih psihijatrijskih stanja“, objašnjava glavni autor i dr. kandidat Brito Šajan sa Univerziteta Flinders. „Čini se da ove genetske varijante menjaju funkciju receptora, potencijalno doprinoseći razvoju poremećaja mentalnog zdravlja.“
Pregled, čiji su koautori stručnjaci sa Instituta za zdravstvena i medicinska istraživanja Flinders, Univerziteta Flinders i Univerziteta Monash u Australiji, sintetizuje nalaze iz nekoliko kliničkih studija koje su identifikovale retke TAAR1 mutacije kod pacijenata sa šizofrenijom, bipolarnim poremećajem i drugim psihijatrijskim stanjima. Ključni uvidi uključuju:
„Ovaj pregled otvara uzbudljive nove puteve za istraživanje“, kaže stariji autor dr Pramod C. Nair. „Razumevanje kako varijante TAAR1 utiču na funkciju mozga moglo bi dovesti do personalizovanijih pristupa lečenju. Možda bismo čak videli da genetsko testiranje za TAAR1 mutacije postane deo psihijatrijske nege u budućnosti.“
Autori naglašavaju da, iako su trenutni nalazi obećavajući, potrebne su veće studije da bi se u potpunosti shvatio značaj ovih retkih genetskih varijanti. Oni takođe naglašavaju potencijal da mutacije TAAR1 utiču na interakcije sa drugim sistemima neurotransmitera, kao što je signalizacija dopamina – ključni igrač u mnogim psihijatrijskim poremećajima.
Ova sveža perspektiva genetike TAAR1 dolazi u ključnom trenutku u istraživanju mentalnog zdravlja. Prethodne studije su pokazale izmenjene nivoe amina u tragovima (molekula koji aktiviraju TAAR1) kod pacijenata sa različitim poremećajima mozga. Međutim, tačni mehanizmi koji povezuju ove promene sa psihijatrijskim simptomima ostali su neuhvatljivi.
„Naš pregled sugeriše da bi genetske varijacije u TAAR1 mogle biti karika koja nedostaje u razumevanju kako neravnoteža amina u tragovima doprinosi poremećajima mentalnog zdravlja“, objašnjava koautor profesor Tarun Bastiampillai. „Ovo bi moglo imati duboke implikacije za razvoj lekova i personalizovanu medicinu u psihijatriji.“
Autori pozivaju na dalja istraživanja kako bi se istražilo kako mutacije TAAR1 mogu uticati na efikasnost leka i neželjene efekte. Oni sugerišu da budući razvoj terapija ciljanih na TAAR1 treba da razmotri potencijalni uticaj genetskih varijacija.
„Kako se krećemo ka preciznoj psihijatriji, razumevanje genetske osnove ovih poremećaja postaje sve važnije“, dodaje dr Nair. „Naš pregled ističe TAAR1 kao potencijalno važan deo ove složene slagalice.“
Ova sveobuhvatna analiza genetskih varijanti TAAR1 i njihove moguće uloge u neuropsihijatrijskim poremećajima predstavlja značajan korak ka razotkrivanju zamršene genetske arhitekture stanja mentalnog zdravlja. Kako istraživanja u ovoj oblasti napreduju, ona mogu otvoriti nova vrata za dijagnozu, lečenje, pa čak i prevenciju ovih izazovnih poremećaja.
