Istraživači sa Instituta za psihijatriju Maks Plank zapitali su se koje genetske varijante mogu biti uključene u odgovor na stres. Koristeći novu metodologiju, bili su u mogućnosti da testiraju više od 3.600 specifičnih varijanti paralelno kako bi utvrdili koje su funkcionalne.
Ova pionirska studija molekularnog nivoa stresa otkrila je da genetske varijante koje moduliraju osetljivost na posledice stresa utiču na rizik od psihijatrijskih poremećaja. Nalazi su objavljeni u Zborniku radova Nacionalne akademije nauka.
Interakcija gena i okoline je kritična u modulaciji rizika od razvoja psihijatrijskih poremećaja. Ovo je poznato već dugi niz godina. Stres je jedan od najvažnijih faktora životne sredine. Ali zašto su neki ljudi u stanju da se dobro nose sa stresom i stresnim životnim događajima, dok drugi razvijaju psihijatrijske poremećaje? Naučnici sa MPI za psihijatriju (MPI) pristupili su ovom pitanju na molekularnom nivou. Oni su koristili nove genetske i statističke tehnike da bi istovremeno sagledali mnoge genetske varijante, kako bi razumeli kako utiču na ćelije u njihovoj reakciji na stres.
Predvođeni postdokom i prvim autorom studije, Signe Penner-Goeke, tim na MPI-u je koristio statističke metode koje su im omogućile da bolje razumeju kako ove varijante funkcionišu u mozgu, pa čak i da predvide uzročne efekte. Naučnici su modelirali stres koristeći deksametazon, sintetički molekul koji oponaša efekat hormona stresa kortizola.
Koristeći ćelije za koje se zna da su veoma reaktivne na stres, identifikovali su više od 500 regiona koji su reagovali na stres, kao i 79 varijanti koje su uticale na ekspresiju gena samo kada su lečene deksametazonom. Nalazi su pokazali da su neke od varijanti uticale na rizik od razvoja psihijatrijskih poremećaja. „Pronašli smo brojne varijante povezane sa psihijatrijskim poremećajima“, kaže Penner-Goeke.
Istraživači u MPI-ju su zatim pokušali da identifikuju kako kombinacija varijanti modulira rizik. U eksperimentu u kojem su naglašavali pojedince u stresnom zadatku, rezultati su pokazali da je veći broj varijanti bio povezan sa povećanjem kortizola. Ova razlika nije primećena pre zadatka stresa, što znači da su ove varijante bile relevantne samo u stresnim situacijama. Drugi test je pokazao da su osobe sa više varijanti rizika imale intenzivniju reakciju kada su se preplašile. Ove osobe su takođe pokazale povećanu amplitudu zaprepašćenja ponovljenim izlaganjima.
Ovo je prva studija koja objašnjava molekularni nivo stresa: genetske varijante koje moduliraju fiziološki odgovor na stres uključene su u rizik od psihijatrijskih poremećaja. „Genetika utiče na osetljivost na posledice stresa. Ovaj molekularni mehanizam bi mogao da objasni zašto su stresni životni događaji manje-više povezani sa psihijatrijskim poremećajima“, kaže direktorka MPI-ja Elizabet Binder. Ovi nalazi su od suštinskog značaja za predviđanje koje osobe mogu imati veći rizik za razvoj psihijatrijskih poremećaja kao odgovor na stres, što bi se moglo iskoristiti za bolju prevenciju i lečenje psihijatrijskih poremećaja.