Istraživanje predstavljeno danas sugeriše da alatka veštačke inteligencije pod nazivom DeepGEM može da obezbedi napredak u genomskom testiranju koje nudi tačan, isplativ i blagovremen metod za predviđanje mutacije gena sa dijapozitiva histopatologije.
Istraživanje je danas na IASLC 2024 svetskoj konferenciji o raku pluća predstavio profesor Venhua Liang, iz Kineske državne ključne laboratorije za respiratorne bolesti i Nacionalnog kliničkog istraživačkog centra za respiratorne bolesti, Prve pridružene bolnice Medicinskog univerziteta Guangdžou, Kina.
Precizno otkrivanje mutacija gena pokretača je od suštinskog značaja za efikasno planiranje lečenja i predviđanje prognoze raka pluća. Tradicionalno genomsko testiranje, koje se oslanja na visokokvalitetne uzorke tkiva, često oduzima vreme i resurse, što ograničava dostupnost, posebno u okruženjima sa niskim resursima. Rešavajući ovu prazninu, prof. Liang i njegov tim su koristili DeepGEM, koji koristi rutinski dobijene histološke slajdove za predviđanje mutacija gena, značajno povećavajući dostupnost i efikasnost u skriningu mutacija.
Prof. Liang i njegove kolege analizirali su skupove podataka iz 16 centara i 3.658 pacijenata. Ovaj skup podataka, koji uključuje uparene patološke slike i podatke o mutaciji gena, dopunjen je javno dostupnim skupovima podataka iz Atlasa genoma raka.
DeepGEM je prvobitno obučen i procenjen na internom skupu podataka od 1.717 pacijenata, a zatim je testiran na eksternom skupu podataka iz 15 dodatnih centara sa 1.719 pacijenata i javnim skupom podataka od 535 pacijenata. Da bi se procenila mogućnost generalizacije, model je takođe testiran na skupu podataka o metastazama u limfnim čvorovima koji se sastoji od 331 biopsije.
DeepGEM je pokazao performanse sa srednjom površinom ispod krive od 0,938 za ekscizione biopsije i 0,891 za aspiracione biopsije u internom skupu podataka. Na multicentričnom eksternom skupu podataka, model je postigao srednji AUC od 0,859 za ekscizione biopsije i 0,826 za aspiracione biopsije.
Model je dalje potvrđen sa AUC od 0,874 na TCGA skupu podataka, pokazujući njegovu efikasnost u različitim rasnim pozadinama. Važno je da se sposobnost DeepGEM-a da predvidi mutacije iz primarnih biopsija proširila na metastaze u limfnim čvorovima, što ukazuje na njegov potencijal za prognostičko predviđanje ciljanih terapija.
Prema profesoru Liangu, DeepGEM takođe pruža rezultate koji se mogu interpretirati, generišući prostorne mape genskih mutacija na nivou jedne ćelije, koje su potvrđene u odnosu na rezultate imunohistohemije, naglašavajući tačnost i pouzdanost modela.
„U poređenju sa prethodnim studijama, DeepGEM je postigao snažne i superiorne prediktivne performanse na različitim genima, potvrđujući najveće multicentrične skupove podataka do sada. Mogućnosti brzog predviđanja DeepGEM-a omogućavaju brže donošenje odluka u lečenju, omogućavajući pacijentima sa teškim simptomima da ranije dobiju ciljanu terapiju “, rekao je prof. Liang.
„Dalje, on predstavlja mogućnosti za otkrivanje mutacija više gena i precizno lečenje u ekonomski nerazvijenim oblastima gde je genomsko testiranje nepriuštivo. Ovaj inovativni pristup ima potencijal da transformiše kliničko upravljanje pacijentima sa karcinomom pluća, čineći napredne genomske uvide pristupačnijim i efikasnijim.“
